Use of HTG gene score in diagnosis of primary hypertriglyceridemias and assessment of the risk of gastrointestinal and cardiovascular complications
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)
Main participants
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
15-28876A
Alternative language
Project name in Czech
Využití genového HTG skóre v diagnostice primárních hypertriglyceridemií a odhadu rizika gastrointestinálních a kardiovaskulárních komplikací
Annotation in Czech
Hypertiglyceridemie (HTG) přispívá k nealkoholickému steatotickému onemocnění jater a může zvyšovat aterogenicitu některých lipoproteinových podtříd a spolu s remnantními lipoproteinovými částicemi potencovat progresi aterosklerózy. Primární hypertriglyceridémie je geneticky podmíněna akumulací více běžných genetických variant s malým účinkem nebo přítomností vzácné varianty velkého účinku. Vznik HTG je dále posilován faktory zevního prostředí. Celogenomovými asociačními studiemi bylo identifikováno 32 TG-zvyšujících variant – HTG polygenní skóre. Se zvyšujícím se počtem těchto alel se tedy zvyšuje náchylnost jedince ke vzniku HTG. Stanovení polygenního HTG skóre u nemocných s významnou primární HTG a jeho korelací s lipidovým fenotypem, kardiovaskulárním rizikovým profilem a gastrointestinálními komplikacemi HTG lze posoudit potenciální prediktivní hodnotu HTG polygenního skóre v klinické praxi.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
The project fulfilled its main goal, i.e. to perform analysis of genotype (resp. to analyze SNP variants of 32 genes, within the so-called HTG polygenic score) in at least 200 subjects with HTG and 500 control subjects and to associate genotype with manifestations of hypertriglyceridemia, eventually cardiovascular complications. These results were presented at a number of conferences, and their summary was sent to the European Journal of Human Genetics as an original manuscript. The results of the project could be used in the future for a new methodology of early diagnosis of hypertriglyceridemia in the Czech population. Other outputs were 4 publications in an impacted journal belonging to the Q4 category, 14 publications in non-impacted journals mostly of a national nature and 1 chapter in a specialized book. Although the number of results is extensive, the chosen method of publication is unlikely to lead to a significant international impact of results. Nevertheless, it can be stated
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2015
Realization period - end
Dec 31, 2018
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP19-MZ0-NV-U/01:1
Data delivery date
Jun 28, 2019
Finance
Total approved costs
5,666 thou. CZK
Public financial support
5,666 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK