PRS (polygenic risk score)-based stratification of a breast cancer risk.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202000001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU20-09-00355
Alternative language
Project name in Czech
Stratifikace rizika vzniku karcinomu prsu na základě PRS (polygenic risk score).
Annotation in Czech
Zárodečné mutace v predispozičních genech se podílejí na vzniku přibližně 10% všech karcinomů prsu, ale podíl genetických faktorů na vzniku onemocnění je vyšší. V posledních letech byla díky celogenomovým asociačním (GWAS) studiím identifikována skupina častých jednonukleotidových polymorfismů (SNPs), které individuálně velmi málo, avšak signifikantně, modifikují riziko vzniku karcinomu prsu. Výskyt konkrétních SNP u jedince vede k jejich aditivnímu účinku na riziko vzniku karcinomu prsu. Genotypizace polymorfních lokusů umožňuje riziko onemocnění kvantifikovat a na základě tzv. skóre polygenního rizika (PRS) stratifikovat. Výsledkem studie bude zhodnocení klinického využití stanovení PRS pro stratifikaci rizika vzniku karcinomu prsu u nosiček mutací v predispozičních genech bez nádorového onemocnění, které by umožnilo určení vhodného postupu a načasování preventivních opatření snižujících riziko vzniku onemocnění. Sekundárním cílem je zhodnocení výpovědní hodnoty stanovení PRS jako nezávislého faktoru ovlivňujícího riziko vzniku karcinomu prsu v obecné populaci žen v ČR.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30302 - Epidemiology
OECD FORD - secondary branch
30204 - Oncology
OECD FORD - another secondary branch
30101 - Human genetics
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FD - Oncology and haematology<br>FN - Epidemiology, infection diseases and clinical immunology
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
1. The project deals with a current topic 2. The results of the project are relevant for the evaluation of the clinical significance of PRS for the stratification of the risk of developing BC with the potential of adjusting breast screening for moderate-risk patients based on PRS. 3. The importance of the project is beneficial for the fields of medical genetics and oncology, it is especially beneficial for women in individualizing the risk of developing BC and for setting up screening. 4. I consider the project results to be adequate for the resources spent. The numbers of analyzed individuals, their division into individual compared groups, as well as the numbers of analyzed genetic markers are sufficient to answer the questions posed 4. Several review papers were published during the solution, one of them in a high IF journal. 5. The tender documentation was complied with
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2020
Realization period - end
Dec 31, 2023
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-U
Data delivery date
Jul 3, 2024
Finance
Total approved costs
9,806 thou. CZK
Public financial support
9,806 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK