Clinical classification of sequence variants in non-coding regulatory regions in breast cancer susceptibility genes
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
16-33444A
Alternative language
Project name in Czech
Klinická klasifikace sekvenčních variant v nekódujících regulačních oblastech genů predisponujících ke vzniku karcinomu prsu
Annotation in Czech
Karcinom prsu patří mezi nejčastější maligní onemocnění u žen a představuje závažný zdravotní problém. U přibližně 5-10% případů nádoru prsu lze prokázat dědičnou formu onemocnění, která je charakteristická brzkým vznikem a zvýšeným rizikem rekurence. Pro prevenci a časnou diagnostiku dědičné formy karcinomu prsu má zásadní význam identifikace příčinných alterací zodpovědných, nebo zvyšujících riziko jeho vzniku. S rozšířením nových sekvenačních technik, které umožňují rychlou analýzu rozsáhlých částí lidského genomu, jsou kromě zárodečných prokazatelně patogenních mutací často identifikovány sekvenční varianty v regulačních nekódujících oblastech predispozičních genů. Klinický význam naprosté většiny těchto alterací je neznámý, přičemž jejich detekce představuje závažný klinický problém z hlediska interpretace genetického vyšetření. Cílem předkládaného projektu je posouzení klinického významu sekvenčních variant detekovaných při genetickém vyšetření vysoce rizikových jedinců, v regulačních oblastech genů predisponujících ke vzniku karcinomu prsu.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
FD - Oncology and haematology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30204 - Oncology<br>30205 - Hematology
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
The project succeeded according to the assignment, e.g. the objectives of the project and its expected results stated in the contract or decision to grant aid were achieved. The project results may be useful in clinical practice in the future.
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2016
Realization period - end
Dec 31, 2019
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP20-MZ0-NV-U/03:1
Data delivery date
Jul 1, 2020
Finance
Total approved costs
4,843 thou. CZK
Public financial support
4,843 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK