Identification of genetic factors contributing to hereditary breast cancer development and prognosis
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
15-28830A
Alternative language
Project name in Czech
Identifikace genetických faktorů podílejících se na vzniku a prognóze dědičné formy karcinomu prsu
Annotation in Czech
Pacientky s hereditárním karcinomem (ca) prsu tvoří malou, ale závažnou podskupinu nemocných, která je ohrožena vysokou pravděpodobností onemocnění, jeho časným vznikem, zvýšeným rizikem rekurence a dalším maligních nádorů a 50% rizikem přenosu na potomky. V posledních letech se krom genů BRCA1 a BRCA2 podařilo identifikovat mutace v dalších predispozičních genech, které se však vyznačují vysokou populační variabilitou. Z našich předchozích analýz vyplývá, že mutace ve známých predispozičních genech lze identifikovat u ~25% vysoce rizikových pacientek (s četným ca prsu v rodině a/nebo časnou formou onemocnění) v ČR; u dalších ~10% jsme nalezli příčinné mutace na základě panelového vyšetření pomocí next-gen sekvenování (NGS). Současný projekt si klade za cíl identifikovat kandidátní alterace v predispozičních genech v naší populaci na základě vyšetření negativně testovaných vysoce rizikových pacientek s ca prsu pomocí celoexomového NGS. Stejným postupem se zaměříme na identifikaci genetických faktorů modifikujících vysoce variabilní nástup onemocnění u nosičů mutací v genu BRCA1.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FD - Oncology and haematology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
The project was focused on an important topic of genetic predisposition to breast cancer. The research was performed according the plan and resulted in publication in good journals with impact factor.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2015
Realization period - end
Dec 31, 2018
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP19-MZ0-NV-U/02:1
Data delivery date
Sep 16, 2019
Finance
Total approved costs
8,539 thou. CZK
Public financial support
8,539 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK