HEREDITARY BREAST AND OVARIAN CANCER: THE ROLE OF LOW PENETRANCE GENES IN TUMORIGENESIS
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 2 (SMZ0200901)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NS10304-3/2009
Alternative language
Project name in Czech
HEREDITÁRNÍ KARCINOM PRSU A OVARIA: ÚLOHA GENŮ S NÍZKOU PENETRANCÍ V TUMOROGENEZI
Annotation in Czech
Cílem projektu je zhodnocení vlivu genů s nízkou penetrancí na vznik hereditárních forem karcinomu prsu a ovaria v České republice u vysoce rizikových pacientek bez nálezu mutací v hlavních predispozičních genech (BRCA1/2). * Bude provedena mutační analýza v genech s nízkou penetrancí (CHEK2, ATM, NBS1, RAD50, PALB2 a BRIP1) ve vzorcích pacientů z vysoce rizikových rodin s výskytem karcinomu prsu a/nebo ovaria a negativním výsledkem mutační analýzy genů BRCA1, BRCA2. * Význam nalezených alterací u karcinomu prsu bude určen na základě populační studie zahrnující neselektované pacientky s karcinomem prsu a nenádorové kontroly. * Úloha genů s nízkou penetrancí bude rovněž analyzována ve vzorcích primárních nádorů prsu. Mutační analýzy budou provedeny standardními technikami (PTT, DHPLC, RFLP, HRM, sekvenování) rutinně prováděnými v naší laboratoři při vyšetřeních kandidátních genů u nádorových syndromů. Výsledky mutačních analýz budou statisticky vyhodnoceny.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FD - Oncology and haematology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30204 - Oncology<br>30205 - Hematology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Analysis of low penetrance genes confirmd their role in breast cancer susceptibility. Alterations in the PALB2 gene contribute substantially to the overall incidence of familiar breast cancer which suggests the relevance of their clinical testing.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2009
Realization period - end
Dec 31, 2011
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Aug 8, 2011
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Data delivery date
Oct 31, 2013
Finance
Total approved costs
5,456 thou. CZK
Public financial support
5,456 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK