A role of hereditary mutations of the PALB2 gene in breast, ovarian and pancreatic cancer development in the Czech Republic
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 4 (SMZ0201301)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT14006-3/2013
Alternative language
Project name in Czech
Význam zárodečných mutací genu PALB2 při vzniku karcinomu prsu, ovaria a pankreatu v České Republice
Annotation in Czech
Předmětem předkládaného projektu je analýza úlohy genu PALB2 v patogenezi karcinomu prsu, ovaria a pankreatu v České Republice. Bude provedena mutační analýza tohoto genu u vzorků od pacientek s karcinomem prsu z vysoce rizikových rodin bez mutace v genech BRCA1/2, u vzorků od dalších rizikových skupin pacientů s karcinomem prsu a ovaria, u vzorků sporadického karcinomu prsu nebo ovaria a u vzorků neselektovaného karcinomu pankreatu. Mutační analýzy budou provedeny standardními technikami (HRM, dHPLC, sekvenování, MLPA) rutinně zavedenými v naší laboratoři. Frekvence patogenních mutací bude srovnána s frekvencí v kontrolní populaci a statisticky vyhodnocena. U pacientů s nalezenými alteracemi genu PALB2 bude studována inaktivace druhé alely v nádorové tkáni pomocí analýzy LOH a hypermetylace promotorové oblasti. Pomocí in vitro analýz na modelech stabilních standardně kultivovaných buněčných linií ca prsu (MCF-7) bude zkoumán vliv alterací genu PALB2 na funkci jeho proteinového produktu.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FD - Oncology and haematology
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The authors found high frequency of hereditary mutations in the PALB2 gene in patients with breast and pancreatic cancer. The results have clinical impact in testing of risk for breast and pancreatic cancer development u healthy people.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2013
Realization period - end
Dec 31, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 20, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
4,440 thou. CZK
Public financial support
4,440 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK