Characterization of genetic predisposition to ovarian cancer using genomic approaches in patients diagnosed with ovarian cancer before the age of 30
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202000001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU20-03-00016
Alternative language
Project name in Czech
Charakterizace genetické predispozice ke vzniku karcinomu ovaria pomocí genomických přístupů u pacientek s diagnózou karcinomu ovaria do 30 let
Annotation in Czech
Karcinom ovaria je onemocnění s vysokým podílem hereditární formy. V předcházejícím projektu zabývajícím se analýzou panelu genů u pacientek s karcinomem ovaria a populačně specifických kontrol jsme u velmi mladých pacientek detekovali překvapivě nízkou frekvenci patogenních mutací v genech se známou/předpokládanou asociací s karcinomem ovaria. U pacientek s diagnózou karcinomu ovaria do 30 let byla frekvence mutací v 18 predispozičních genech 15,5%, zatímco frekvence mutací v celém souboru (medián věku 53,7 let) dosahovala 34,7%. V navrhovaném projektu plánujeme provést sekvenování exomu/genomu v dobře charakterizovaném souboru žen s diagnózou karcinomu ovaria do 30 let doplněné o analýzu panelu genů na úrovni RNA a u nenádorových kontrol starších 60 let. Nalezené alterace budou po prioritizaci a konfirmaci dále analyzovány u dalších vysoce rizikových podskupin pacientek s karcinomem ovaria a u neselektovaných kontrol. Možný klinický výstup projektu a případné zařazení dalších genů/oblastí do používaných diagnostických panelů bude diskutováno v odborných společnostech.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - secondary branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - another secondary branch
30204 - Oncology
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FD - Oncology and haematology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
WES - NGS analysis of genetic risks and predispositions of young patients with ovarial cancer in relation to malignisation. Correlation of clinic-pathologic findings and contemporary stratification of patients is performed. The results are published in periodics with impact factor Q1 and Q2. The number of papers is adequate. The results enables us to understand genetic variability in relation to oncologic problematics. The project is clinically significant for gynaecologist, pathologists and also molucular biology. I don t find any practical or economic mistakes,
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2020
Realization period - end
Dec 31, 2023
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-U
Data delivery date
Jul 3, 2024
Finance
Total approved costs
10,063 thou. CZK
Public financial support
10,063 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK