Characterization of genetic predisposition to ovarian cancer using Next Gene Sequencing analysis
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
15-27695A
Alternative language
Project name in Czech
Analýza genetické predispozice ke vzniku karcinomu ovaria pomocí Next Gene sekvenování
Annotation in Czech
Cílem projektu je identifikace genů zodpovědných za vznik dědičného karcinomu (ca) ovaria v ČR. Analýza testovacího panelu ~600 kandidátních genů bude provedena v dobře charakterizovaném souboru 400 vysoce-rizikových pacientek s ca ovaria bez detekované mutace v hlavních predispozičních genech BRCA1/2 a v souboru 300 anonymních nenádorových kontrol pomocí sekvenování nové generace (NGS) a bioinformatické analýzy. Vybrané alterace budou konfirmovány Sangerovým sekvenováním, u kandidátních variant nejasného významu bude provedena jejich funkční in vitro analýza. S ohledem na podíl poruch DNA-reparačních mechanismů pro vznik ca ovaria se zaměříme na analýzu genů kódující proteiny zúčastněné v reparaci DNA. Po vyhodnocení pravděpodobných predispozičních genů pro vznik ca ovaria v naší populaci provedeme návrh diagnostického panelu pro genetické vyšetření pomocí cíleného NGS a jeho validaci v souboru 300 neselektovaných pacientek s ca ovaria a 300 nenádorových kontrol. Výsledky budou statisticky vyhodnoceny a jejich možný klinický výstup bude diskutován v odborných společnostech.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
FD - Oncology and haematology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30204 - Oncology<br>30205 - Hematology
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
The project was focused on an important topic of genetic predisposition to ovarian cancer. The research was performed according the plan and resulted in publication in good journals with impact factor.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2015
Realization period - end
Dec 31, 2018
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP19-MZ0-NV-U/02:1
Data delivery date
Sep 16, 2019
Finance
Total approved costs
7,982 thou. CZK
Public financial support
7,516 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
235 thou. CZK