Genetics of adult-onset familial focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) – implications for individualized therapy and successful kidney transplantation
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 5 (SMZ0201900001)
Main participants
Fakultní nemocnice v Motole
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NV19-06-00443
Alternative language
Project name in Czech
Genetika familiálních forem fokální segmentální glomerulosklerózy (FSGS) s nástupem v dospělém věku – implikace pro individualizovanou léčbu a úspěch transplantace ledvin
Annotation in Czech
Fokální segmentální glomeruloskleróza (FSGS) je klinicky a geneticky heterogenní entita, manifestující se většinou proteinurií. FSGS je zodpovědná za přibližně 15% případů end-stage renal disease (ESRD), vyžadujících hemodialýzu nebo transplantaci ledvin. FSGS může být genetické etiologie. Bylo identifikováno více než 50 genů zodpovědných za genetické formy FSGS, většina z nich ale u pediatrických pacientů. Prevalence genetických FSGS u dospělých zůstává z velké části podceňována a jejich klinické, genetické a histologické vlastnosti nejsou systematicky popsány. Identifikace genetických FSGS bude mít implikace pro terapii, selekci příbuzenských darců ledvin a prognózu rekurence onemocnění po transplantaci. Sekvenování nové generace (NGS) detekuje mutace ve velkém počtu genů simultánně nebo dokonce v celém exomu nebo genomu pacienta a bude implementováno v tomto projektu. Tento multidisciplinární návrh se zaměřuje na: 1) podrobné klinické a genetické vyšetření a NGS u pacientů a jejich příbuzných s genetickou FSGS, 2) identifikaci nových genetických variant a potvrzení jejich patogenity, 3) korelaci genotypů-fenotypů u familiálních FSGS, stratifikace FSGS a prognózy, 4) určení rizika recidivy onemocnění u posttransplantačních pacientů s FSGS.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - secondary branch
30217 - Urology and nephrology
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FE - Other fields of internal medicine
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project focused on molecular-genetic testing of samples from kidney patients with biopsy-proven focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) with suspicion on hereditary origin of this disease. In general, FSGS in kidney biopsy in quite common. Usually, this disease is associated with nephrotic syndrome, poor response to immunosuppression, end-stage renal disease in various time-period and uncertain prognosis after kidney transplantation. Authors found out hereditary abnormalities in one sixth of samples, and the genetic variant was precisely defined (i.e. mutation in podocyte genes). Moreover, some these mutations are new for our population. Authors´ original research results were published in scientific journals and presented at national and international congresses. They also focused on clinical implementation, including guidelines for genetic testing in nephrology. Time-schedule as well as financial plan of the project were fulfilled.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2019
Realization period - end
Dec 31, 2023
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NV-U
Data delivery date
Jul 3, 2024
Finance
Total approved costs
13,856 thou. CZK
Public financial support
12,179 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
1,677 thou. CZK