Detection of mutations in the GDAP1, LITAF, PRX and NEFL genes as newly discovered possible causes of inherited neuropaties Charcot-Marie-Tooth - extended investigation in the large cohort of at least 300 Czech families without the most common mutations.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Population Health (National programme of research)
Call for proposals
Zdraví obyvatel 1 (SMZ020041A)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Detekce mutací genů GDAP1, LITAF, PRX, NEFL jako nově objevených příčin dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth - dovyšetření rozsáhlého souboru více než 300 českých rodin s již vyloučenými nejčastějšími mutacemi.
Annotation in Czech
Zajistit pokračování projektu vyšetření molekulárních příčin dědičných neuropatií rozšířením vyšetřovacích možností o analýzu nově objevených kandidátních genů - zejména LITAF, GDAP1, PRX a NEFL v již shromážděném souboru nejméně 300 rodin s chorobami Charcot-Marie-Tooth s již vyloučenými nejčastějšími genovými mutacemi - CMT1A duplikace/ HNPP delece, Cx32, MPZ a PMP22.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
New gene mutations in Czech families with early orset of Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2004
Realization period - end
Jan 1, 2006
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP07-MZ0-1A-U/04:1
Data delivery date
Aug 8, 2007
Finance
Total approved costs
2,686 thou. CZK
Public financial support
2,661 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK