European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain
Public support
Provider
Ministry of Education, Youth and Sports
Programme
—
Call for proposals
—
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
M2 - International cooperation
Contract ID
MSMT-21745/2020
Alternative language
Project name in Czech
European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain
Annotation in Czech
1 To build a transnational European network that will increase awareness of a group of rare, medically relevant but so far largely unrecognized pain-insensitivity disorders. 2 To expand and harmonize patient cohorts to pinpoint groups with specific health care needs and improve patients’ access to care, diagnostics and relevant information. 3 To streamline genetic testing and accelerate gene discovery to bring accurate genetic diagnosis and counselling to more patients and reduce time to mutation detection. 4 To use the power of omics, patient-specific cellular models and regular re-evaluation of variants’ impact on disease to promote validation of variants and new disease genes. 5 To foster generation and analysis of cellular and animal disease models that effectively mimic the human condition to understand pathomechanisms and pave the way for preclinical experimental treatment trials and clinical research.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30502 - Other medical science
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
FP - Other medical fields
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
V rámci projektu ENISNIP – Evrospské konsortium pro hereditární senzitivní neuropatie v průběhu řešení v letech 2020-2022 byla vytvořena pracovní skupina, která se věnuje této skupině vzácných onemocnění. Byl sesbírán soubor pacientů s HSAN/CIP, který obsahuje jak klinické, tak genetické informace. Jde o největší soubor pacientů s tímto extrémně vzácným onemocněním. Společná práce vedla ke vzniku několika publikací, které jsou věnovány jak popisu nemoci, tak jednotlivým patomechanizmům, z nichž nejvíce prozkoumaný je zeména kontrace sfingolipidů.
Solution timeline
Realization period - beginning
Feb 1, 2020
Realization period - end
Dec 31, 2022
Project status
U - Finished project
Latest support payment
May 19, 2022
Data delivery to CEP
Confidentiality
U - Předmět řešení projektu je utajovanou skutečností podle zvláštních právních předpisů nebo je skutečností, jejíž zveřejnění by mohlo ohrozit činnost zpravodajské služby. Údaje o projektu jsou upraveny tak, aby byly zveřejnitelné
Data delivery code
CEP23-MSM-8F-U
Data delivery date
Jun 30, 2023
Finance
Total approved costs
4,892 thou. CZK
Public financial support
2,437 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK