Pathogenic mechanism and novel therapeutic approaches for plectin-related muscular dystrophy
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Standard projects
Call for proposals
SGA0202500001
Main participants
Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
25-15690S
Alternative language
Project name in Czech
Patogenní mechanismus a nové terapeutické přístupy pro svalovou dystrofii související s plektinem
Annotation in Czech
Pletencové svalové dystrofie (LGMD) jsou vyčerpávající onemocnění charakterizovaná progresivním ochabováním svalů, která jsou bez účinné léčby. Mezi geny způsobujícími LGMD byla identifikována izoforma 1f cytolinkerového proteinu plectinu (P1f). U pacientů s mutovaným P1f dochází k ochabování svalů a myokardiodystrofii. Specifickou delecí P1f (P1f KO) jsme připravili myší model fenotypově podobný LGMD. Analýza tohoto modelu nám umožňuje určit patogenní molekulární mechanismy spojenné s touto formou LGMD a testovat nové přístupy k obnovení exprese P1f. V rámci tohoto projektu provedeme analýzu zaměřenou na motorické funkce, svalovou cytoarchitekturu a defekty v nervosvalových synapsích. Rovněž budeme studovat související kardiomyopatii pomocí echokardiografie a elektrokardiografie. Závěrem vyvineme a otestujeme dva nové přístupy založené na přenosu P1f a CRISPR/Cas9 myoeditaci pomocí adenovirových vektorů. Výsledky tohoto projektu posunou naše chápání patologie LGMD související s P1f a zahájí proces vývoje inovativních léčebných postupů.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
OECD FORD - main branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2025
Realization period - end
Dec 31, 2027
Project status
Z - Beginning multi-year project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP25-GA0-GA-R
Data delivery date
Feb 21, 2025
Finance
Total approved costs
10,074 thou. CZK
Public financial support
10,074 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK