Positional cloning of rat hypodactyly - a mutation causing male infertility and limb deformity
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Standard projects
Call for proposals
Standardní projekty 1 (SGA02002GA-ST)
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Poziční klonování potkaní hypodaktylie - mutace způsobující samčí infertilitu a postižení končetin
Annotation in Czech
Hypodaktylie (Hd) je autosomálně recesivní mutace postihující současně spermatogenezu a vývoj končetin, lokalizovaná na chromosom 10 potkana. Funkce ani struktura genu a jeho mutantní alely není dosud známa. Cílem našeho projektu je identifikovat tento gen. Kritická chromozomální oblast, ve které je gen lokalizován bude nejprve zúžena pomocí genetického mapování na segregujících populacích F2 hybridů a zpětných kříženců a mapováním na radiačních hybridech, prostřednictvím mikrosatelitních DNA markerů. Pomocí komerčně dostupných genomových knihoven bude vytvořena fyzická mapa této oblasti. Kandidátní geny budou také vyhledávány v databázích jak potkaních tak i homologických myších a lidských sekvencí a budou určeny jejich expresní profily u nositelů Hdmutace. Předpokládané kandidátní geny budou analyzovány na přítomnost sekvenčních variant s cílem zjistit zodpovědnou mutaci. Paralelně s molekulárně genetickou analýzou bude vyhodnocován i fenotypový projev alely. Histologickou, histochemickou a
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
Rat spontaneous recessive mutation Hd (hypodactyly), a model of male infertility and limb malformation was characterized phenotypically by morphometry of limbs in the original WHD strain and in SHR-Hd and BN-Hd congenic strains derived from it as well as
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2002
Realization period - end
Jan 1, 2004
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2005/GA0/GA05GA/U/N/B:7
Data delivery date
Jun 2, 2008
Finance
Total approved costs
1,970 thou. CZK
Public financial support
1,970 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK