New mouse model of human aneuploidy syndromes
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Standard projects
Call for proposals
Standardní projekty 9 (SGA02006GA-ST)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
301/06/1334
Alternative language
Project name in Czech
Nový myší model pro lidské aneuploidní syndromy
Annotation in Czech
Od roku 1959 je známo, že za komplexní pathologické znaky typické pro Downův syndrom je odpovědná nadpočetná kopie normálního chromozomu 21, nicméně molekulární mechanismy, které by spojily trisomii 21 s abnormálním fenotypem zůstávají nejasné. Předpokládá se, že vliv dávky genu na expresi triplikovaných genů ovlivňuje vývojové procesy buď přímo nebo skrze méně specifické mechanismy vývojové nestability. K odlišení obou hypotéz nemohou být využity současné myší modely, protože všechny byly vytvořeny k triplikování myších orthologů lidských genů chr21. V tomto projektu bude analyzován fenotyp a genová exprese odlišného modelu segmentální trisomie, Ts43H, který by rozlišení obou hypotéz mohl umožnit. Triplikovaný segment chromosomu 17 je 30 Mb dlouhý a nese >310 genů, z nichž více než 200 není sdíleno s žádnou ze známých myších trisomií. Analýza globální genové exprese pomocí microarrays bude zaměřena na triplikované geny a na geny z genetického pozadí v různých stadiích vývoje a v různých
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
ED - Physiology
CEP - another secondary branch
FG - Paediatrics
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30105 - Physiology (including cytology)<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
The main goals of the project were accomplished. Transcriptome changes and consequent changes of the phenotype were studied in mice with supernumerary copy of each of 300 genes in the region of Ts43H segmental trisomy on Chromosome 17. This model of huma
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2006
Realization period - end
Dec 31, 2008
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 25, 2008
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP09-GA0-GA-U/02:2
Data delivery date
Oct 22, 2009
Finance
Total approved costs
2,957 thou. CZK
Public financial support
2,957 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK