Molecular-genetic characterization of hemoglobinopathies in Czech, Slovak and Hungaria populations with respect to thalassemias

Provider

Czech Science Foundation

Programme

Standard projects

Call for proposals

—

Main participants

Fakultní nemocnice Olomouc

Contest type

—

Contract ID

—

Project name in Czech

Molekulárně genetická charakteristika hemoglobinopatií v české, slovenské a maďarské populaci se zaměřením na talasemie

Annotation in Czech

Cílem projektu je studium molekulárně genetických poruch vedoucích ke vzniku hemoglobinopatií (zvláště ß-talasemií) v české, slovenské a maďarské populaci. Hemoglobinopatie jsou autosomálně dědičné choroby způsobené defekty globinových genů. Dosud jsme odhalili molekulárně genetické příčiny hemoglobinopatií u téměř slovky nepříbuzných rodin, 9 nálezů má světovou prioritu. Projekt rozšíříme o studium mechanismů vedoucích k dominantnímu projevu vzácných ß-thal. alel ve III. exonu. Dvě nové dominantní ß-thal. alely jsme objevili v české a slovenské populaci. Ve studii bude sledován stupeň exprese a úroveň stability transkriptů ß-globinových genů s těmito mutacemi. Demografická část projektu bude zaměřena na vyšetřování haplotypů ß-thal. mutací u českých,slovenských a maďarských rodin. Závěry pomohou při sledování distribuce a původu genů v evropském kontextu a zodpoví také otázku de novo mutací. Zájem o spolupráci na projektu mají vědci ze Slovenska, Maďarska, Francie, Makedonie, Anglie a USA.

R&D category

—

CEP classification - main branch

EB - Genetics and molecular biology

CEP - secondary branch

FD - Oncology and haematology

CEP - another secondary branch

—

OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology

Realization period - beginning

Jan 1, 1995

Realization period - end

Jan 1, 1997

Project status

K - Ending multi-year project

Latest support payment

—

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP/1997/GA0/GA07GA/V/9:7

Data delivery date

—

Total approved costs

2,737 thou. CZK

Public financial support

2,737 thou. CZK

Other public sources

0 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK