Molecular-genetic diagnosis of alpha-thalassemias and biochemical and molecular-genetic diagnosis of congenital hemolytic anemias associated with red blood cell enzymopathies
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 1 (SMZ0201001)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT11208-4/2010
Alternative language
Project name in Czech
Molekulárně-genetická charakterizace alfa-talasemií a biochemická a molekulárně-genetická charakterizace enzymopatií způsobujících vrozenou hemolytickou anémii
Annotation in Czech
Předmětem řešení projektu je studium molekulární patofyziologie alfa-talasemií a vrozených hemolytických anémií neznámé etiologie u nemocných z České republiky. V rámci projektu plánujeme: 1/ u rodin, které fenotypově odpovídají talasemii, ale u kterýchnebyla nalezena beta příp. delta-beta-talasemie, stanovovat poměr alfa- a beta-globinových řetězců a detekovat nejčastěji se vyskytující se delece u alfa-talasemií; 2/ u nemocných s korpuskulární hemolytickou anémií neznámé etiologie, které nejsou spojené s hemoglobinopatiemi, methemoglobinemiemi ani membránovými defekty, se zaměříme na stanovování aktivity vybraných enzymů metabolismu červených krvinek s následnou charakterizací zjištěné enzymopatie na molekulární úrovni.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Project on a representative sample of patients (111 families with alpha thalassemia and 22 patients with rare erythrocyte enzymopathies) done the molecular genetic analysis and improve these techniques.
Solution timeline
Realization period - beginning
Sep 1, 2010
Realization period - end
Dec 31, 2013
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 26, 2013
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP14-MZ0-NT-U/04:2
Data delivery date
Sep 2, 2014
Finance
Total approved costs
5,609 thou. CZK
Public financial support
5,609 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK