Molecular-genetic characterization of selected cases with congenital anemia
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 2 (SMZ0200901)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NS10281-3/2009
Alternative language
Project name in Czech
Molekulárně-genetická charakterizace vybraných vrozených anemií
Annotation in Czech
Předmětem řešení projektu je studium molekulární patofyziologie kongenitálních mikrocytárních anemií u vybraných nemocných z České republiky. V rámci projektu plánujeme: 1. Provést buněčnou a molekulárně-genetickou analýzu vrozených mikrocytárních anemiíneznámé etiologie u několika vybraných rodin. Charakterizován bude růst erytroidních progenitorů pacientů. Následně bude provedena sekvenační analýza kandidátních genů. 2. Analyzovat možné příčiny ve variabilitě hladiny HbF a klinických projevů u vybraných pacientů s beta-talasemií se zaměřením na analýzu exprese proteinu cMYB a přítomnosti polymorfizmu v genu BCL11A.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FD - Oncology and haematology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Research of ethiology of X rec sideroblastic anemia, detection of genetic cause, mutations of ALAS2 gene in Czech population. Testing of TMPRSS6 mutations, examination of negative regulator of hepcidine GDF15.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2009
Realization period - end
Dec 31, 2011
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Aug 8, 2011
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Data delivery date
Oct 31, 2013
Finance
Total approved costs
2,128 thou. CZK
Public financial support
2,076 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
53 thou. CZK