Complex genetic analysis of patients with mental retardation and dysmorphias - establisment of proper diagnostic procedure
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 2 (SMZ0200901)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NS10327-3/2009
Alternative language
Project name in Czech
Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a dysmorfiemi - stanovení vhodného diagnostického postupu
Annotation in Czech
Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi - celogenomové cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření (CGH, MLPA), analýza kandidátních chromozomálních oblastí (FISH, RealTime PCR) a mutační analýza vybraných genů(HRM, sekvenace). Sestavení nejvhodnějšího diagnostického postupu pro vyšetření pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FG - Paediatrics
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
By analysing the study cohort and comparing of the methods, the diagnostic algorithm of examinations was refined for patients with mental retardation and/or dysmorphias.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2009
Realization period - end
Dec 31, 2011
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Aug 8, 2011
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Data delivery date
Oct 31, 2013
Finance
Total approved costs
3,288 thou. CZK
Public financial support
3,288 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK