Disorders caused by MECP2 mutations in Czech Republic and other genetic factors influencing their phenotype
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 3 (SMZ0201201)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT13120-4/2012
Alternative language
Project name in Czech
Onemocnění způsobené mutacemi v MECP2 genu v České Republice a vliv dalších genetických determinant na jejich fenotypové projevy
Annotation in Czech
Mutace v MECP2 genu jsou nejčastěji spojovány s Rettovým syndromem, závažnou pervasivní vývojovou poruchou a jedním z mála neurovývojových onemocnění, u kterých je dnes jednoznačně známa genetická příčina. Jelikož se fenotypové projevy Rettova syndromu do značné míry překrývají s projevy např. dětského autismu a Angelmanova syndromu, pravděpodobně se v jejich patogenezi uplatňují stejné procesy. Nedávná identifikace MECP2 mutací u pacientů s těmito a dalšími typy mentální retardace tuto teorii potvrdila a umožnila tak rozšířit základní i aplikovaný výzkum MECP2 genu a jeho produktu na širší spektrum onemocnění. V předkládaném projektu bude studováno zastoupení MECP2 mutací v jednotlivých typech MECP2 onemocnění a dále bude pomocí korelace genotypu funkčních polymorfismů v kandidátních modulačních genech se závažností fenotypu sledován vliv dalších genetických faktorů na základní fenotyp.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The results extended knowledge about etiology of MECP2 related disorders in Czech republic and confirmed complexity of clinical symptoms among patients with causative mutations in the same gene.
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2012
Realization period - end
Dec 31, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 20, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
7,663 thou. CZK
Public financial support
7,663 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK