Diagnostics of neurodegenerative muscular disorders using mRNA/DNA analysis of selected genes and chromosome loci
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Branch programm of research of the Ministry of Health
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 1 (SMZ02004NR)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Diagnostika neurodegenerativních svalových poruch pomocí analýzy mRNA/DNA vytypovaných genů a chromosomálních lokusů
Annotation in Czech
Cílem projektu je zavedení molekulárně-genetické diagnostiky pletencové svalové dystrofie typu 2A, 2B, 1C a facioskapulohumerální svalové dystrofie do klinické praxe v České republice. LGMD2A je spojena s mutacemi v genu pro kalpain3, LGMD2B s mutacemi vgenu pro dysferlin a LGMD1C s mutacemi v genu pro kaveolin3. Jmenované geny budou sledovány analýzou mRNA po předchozí imunohistochemické detekci proteinů ve svalové tkáni. FSHMD je spojena s delecemi v subtelomerní oblasti chromosomu 4q35. Diagnostikabude založena na restrikčním štěpení DNA, pulsní gelové elektroforéze, Southern blottingu a hybridizaci se značenou sondou. Výsledkem práce na projektu bude, kromě zavedení jmenovaných diagnóz a jejich testování na souboru pacientů, korelace zjištěného nálezu na úrovni mRNA resp. DNA s výsledným fenotypovým projevem onemocnění.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project resulted in establishment of methods of molecular diagnostics of FSHD and LGMDA, 2B, 1C. These methods were validated on collections of patients with suspicion on diagnosis of designated diseases.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2004
Realization period - end
Jan 1, 2006
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP07-MZ0-NR-U/06:2
Data delivery date
Aug 8, 2007
Finance
Total approved costs
1,266 thou. CZK
Public financial support
1,252 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK