Optimising molecular cytogenetic and molecular genetic diagnostics of chromosomal aberrations in patients with mental retardation
Project goals
The use of FISH with locus-specific probes, mFISH, microarray CGH and MLPA in the diagnostics of idiopathic mental retardations and autism with mental retardation. Elaboration of an algorithm for patient selection for the analysis by molecular cytogenetic and other methods according to dysmorphic traits. Detection of subtelomeric rearrangements, microdeletions, specification of supranumerary marker chromosomes. Detailed mapping of the extent of chromosomal aberrations and breakpoint location with the aim to point to unknown causal genes or to the possibility of a change of the aberration between generations.
Keywords
mental retardationFISH methodsMLPAmicroarray methodssubtelomeric rearrangementsmarker chromosomesdysmorphygeentics counselling
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Branch programm of research of the Ministry of Health
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 4 (SMZ02007NR)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NR9457-3/2007
Alternative language
Project name in Czech
Optimalizace molekulárně cytogenetické a molekulárně genetické diagnostiky chromosomálních změn u pacientů s mentální retardací
Annotation in Czech
Použití metod FISH s lokus specifickými sondami, mFISH, microarray CGH a MLPA v diagnostice idiopatických mentálních retardací a autismu s mentální retardací. Vypracování algoritmu výběru pacientů pro vyšetření molekulárně cytogenetickými a dalšími metodami dle dysmorfických charakteristik. Detekce subtelorických přestaveb, mikrodelecí, specifikace nadpočetných marker chromosomů. Zpřesnění rozsahu chromosomálních aberací a pozic zlomů s cílem ukázat na neznámé kauzální geny nebo na možnost mezigeneračního změnu aberace.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)
10605 - Developmental biology
10608 - Biochemistry and molecular biology
10609 - Biochemical research methods
30101 - Human genetics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The major result of the project is definition of an algorithm of exploring current methods of clinical genetics and syndromology for clarifying causes of PMR in individual patients.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2007
Realization period - end
Dec 31, 2009
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Dec 18, 2009
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP10-MZ0-NR-U/03:3
Data delivery date
Apr 27, 2011
Finance
Total approved costs
7,098 thou. CZK
Public financial support
7,032 thou. CZK
Other public sources
66 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK
Basic information
Recognised costs
7 098 CZK thou.
Public support
7 032 CZK thou.
99%
Provider
Ministry of Health
CEP
EB - Genetics and molecular biology
Solution period
01. 01. 2007 - 31. 12. 2009