All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”
NR9457

Optimising molecular cytogenetic and molecular genetic diagnostics of chromosomal aberrations in patients with mental retardation

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

    Branch programm of research of the Ministry of Health

  • Call for proposals

    VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 4 (SMZ02007NR)

  • Main participants

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    NR9457-3/2007

Alternative language

  • Project name in Czech

    Optimalizace molekulárně cytogenetické a molekulárně genetické diagnostiky chromosomálních změn u pacientů s mentální retardací

  • Annotation in Czech

    Použití metod FISH s lokus specifickými sondami, mFISH, microarray CGH a MLPA v diagnostice idiopatických mentálních retardací a autismu s mentální retardací. Vypracování algoritmu výběru pacientů pro vyšetření molekulárně cytogenetickými a dalšími metodami dle dysmorfických charakteristik. Detekce subtelorických přestaveb, mikrodelecí, specifikace nadpočetných marker chromosomů. Zpřesnění rozsahu chromosomálních aberací a pozic zlomů s cílem ukázat na neznámé kauzální geny nebo na možnost mezigeneračního změnu aberace.

Scientific branches

  • R&D category

    NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)

  • CEP classification - main branch

    EB - Genetics and molecular biology

  • CEP - secondary branch

  • CEP - another secondary branch

  • OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Completed project evaluation

  • Provider evaluation

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Project results evaluation

    The major result of the project is definition of an algorithm of exploring current methods of clinical genetics and syndromology for clarifying causes of PMR in individual patients.

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    Jan 1, 2007

  • Realization period - end

    Dec 31, 2009

  • Project status

    U - Finished project

  • Latest support payment

    Dec 18, 2009

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP10-MZ0-NR-U/03:3

  • Data delivery date

    Apr 27, 2011

Finance

  • Total approved costs

    7,098 thou. CZK

  • Public financial support

    7,032 thou. CZK

  • Other public sources

    66 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK