Molecular pathophysiology of the familial hyperlipidemia
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Standard projects
Call for proposals
—
Main participants
Masarykova univerzita
Contest type
—
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Molekulární patofyziologie dědičných hyperlipidémií
Annotation in Czech
Cílem práce je zkoumání genetické variability lokusu LDL - receptoru na úrovni sekvence DNA, jejího vztahu k dědičným formám hypercholesterolémií a s nimi související časné aterosklerósy a koronární srdeční choroby. Hlavní pozornost bude věnována analýzegenu pro LDL receptor, jehož porucha způsobuje autosomální dominantní dědičné onemocnění, familiární chypercholesterolémii (FH). Projekt si klade za cíl ověření hypotézy, zda existuje v naší populaci vztah mezi mutacemi poškozujícími geny pro LDL receptor a určitými genotypy, charakterizovanými polymorfismy typu RFLP a pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR) a definování a charakterizaci mutací lokusu LDL - R v jednotlivých rodinách a hledání souvislostí určitého typu mutací s určitou kombinací alelRFLP markerů na jednom chromosomu (haplotyp).
Scientific branches
R&D category
—
CEP classification - main branch
ED - Physiology
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30105 - Physiology (including cytology)
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 1995
Realization period - end
Jan 1, 1997
Project status
K - Ending multi-year project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/1997/GA0/GA07GA/V/9:7
Data delivery date
—
Finance
Total approved costs
518 thou. CZK
Public financial support
518 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK