Úloha produktu genu Rothmund-Thomsonova syndromu při údržbě genetické stability
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Standard projects
Call for proposals
Standardní projekty 13 (SGA02010GA-ST)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
P305-10-0281
Alternative language
Project name in Czech
Role of the Rothmund-Thomson syndrome gene product in maintenance of genomic stability
Annotation in Czech
Rothmund-Thomsonův syndrom je autosomálně recesivně dědičná choroba způsobená mutacemi v RECQL4 genu, který vykazuje homologii k RecQ DNA helikázám. Hlavními projevy této genetické poruchy jsou poikilodermie, juvenilní katarakty, skeletální abnormality,nestabilita genomu a zvýšené risiko osteosarkomů a kožních nádorů. Cílem tohoto projektu je objasnit úlohu RECQL4 proteinu při údržbě stability genomu. Specifické cíle této studie zahrnují: (i) charakterizovat strukturní a biochemické vlastnosti RECQL4 proteinu; (ii) identifikovat proteiny, které interagují s RECQL4 in vivo a charakterizovat biochemické vlastnosti těchto komplexů; (iii) identifikovat posttranslační modifikace RECQL4 indukované poškozením DNA a určit jejich vliv na biochemické aktivity RECQL4; (iv) characterizovat buněčnou lokalizaci RECQL4 v různých stádiích buněčného cyklu a při buněčné reakci na poškození DNA; (v) určit fenotypické projevy derugulace nukleární aktivity RECQL4; (vi) zjistit, zda RECQL4 hraje úlohu při buněčné odpovědina tvorbu dvojvláknových zlomů v DNA. Tato studie přispěje k porozumění primárních dějů při vzniku nádorů.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
CE - Biochemistry
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
The aim of the project was to advance understanding of the molecular mechanisms involved in the biological processes that enforce genomic stability. Four papers were published in the highly impacted journal (JBC and NAR); investigator is 2-times the lastauthor. Finances are all right.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2010
Realization period - end
Dec 31, 2014
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 31, 2014
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP15-GA0-GA-U/01:1
Data delivery date
May 22, 2015
Finance
Total approved costs
9,028 thou. CZK
Public financial support
9,028 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK