Mechanisms of the monogenic diabetes onset, progression and therapy
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Junior Grants
Call for proposals
Juniorské granty 1 (SGA0201500002)
Main participants
Univerzita Karlova / 3. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
15-03834Y
Alternative language
Project name in Czech
Mechanismy vzniku, progrese a terapie monogenních typů diabetu
Annotation in Czech
S nástupem genetiky se z původně velmi široce pojatých skupin diabetu typu 1 a 2 vydělilo několik typů monogenně podmíněných poruch metabolismu (např. MODY1-9). Klinické projevy jednotlivých mutací týchž genů se navzájem diametrálně odlišují, jejich funkční analýza však vesměs dosud nebyla provedena. Na základě rozsáhlého prescreeningu se zaměříme na funkční analýzu mutací v genu pro glukokinázu a transkripční faktory způsobující MODY pacientů ve středoevropském prostoru. Výstupem projektu bude funkční validace mutací na úrovni enzymatické aktivity jednotlivých proteinů zodpovědných za vznik MODY, a determinace změn jejich aktivity v odpovědi na podání inhibitorů a především aktivátorů těchto enzymů. Zaměříme se rovněž na analýzu farmakokinetiky a farmakodynamiky již klinicky užívaných derivátů sulfonylurey u MODY pacientů s důrazem na možnou personalizaci způsobu podávání léčiv v návaznosti genetické dispozice jednotlivých pacientů.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
The project aimed at unravelling mechanisms of of MODY onset and progression. Performed analyses have improved our understanding. Results were published in 3 papers written in English. Several other manuscript are under review. The publication in Electrophoresis was not related to the project proposal. One of the aims of the project could not be fulfilled due to insufficient number of patients.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2015
Realization period - end
Dec 31, 2017
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 5, 2017
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP18-GA0-GJ-U/02:1
Data delivery date
May 4, 2018
Finance
Total approved costs
6,500 thou. CZK
Public financial support
6,500 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK