Prevalence of known mutations and search for new gene mutations and polymorphisms in patients with MODY diabetes in the Czech Republic.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Research and development in the sphere of nutrition, metabolic and endocrine diseases
Call for proposals
SMZ0NB2000
Main participants
Univerzita Karlova / 3. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Prevalence výskytu známých mutací a hledání nových mutací a polymorfismů u pacientů s MODY diabetem v České republice
Annotation in Czech
Přímým sekvenováním 5 genů zodpovědných za vznik MODY bude stanovena prevalence známých mutací a budou hledány nové mutace a polymorfismy. Po klinickém a laboratorním vyšetření pacientů bude provedena korelace nalezené mutace s klinickým stavem.
Scientific branches
R&D category
—
CEP classification - main branch
FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Molekulárně geneticky vyšetřeno 61 rodin s výskytem MODY typu diabetu. Ve studii bylo identifikováno 22 mutací ve 4 známých MODY genech (1,2,3 a 6), z nichž 15 bylo nových.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2000
Realization period - end
Jan 1, 2002
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2003/MZ0/MZ03NB/U/N/3:1
Data delivery date
Jul 31, 2003
Finance
Total approved costs
2,615 thou. CZK
Public financial support
2,613 thou. CZK
Other public sources
2 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK