Genetics and functional manifestation of heteroplasmic mt DNA mutations

Provider

Czech Science Foundation

Programme

Standard projects

Call for proposals

—

Main participants

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Contest type

VS - Public tender

Contract ID

—

Project name in Czech

Přenos a funkční projevy heteroplastických mutací mt DNA

Annotation in Czech

Pouze malá část mitochondriálních onemocnění způsobených mutacemi mitochondriální DNA (mtDNA) se řídí Mendelovskými zákony, dědičnost v ostatních rodinách je maternální. Přenos heteroplasmických mutací mtDNA, jejich dopad na funkci dýchacího řetězce a ATPázy na úrovních gen-protein-enzymový komplex-buňka-tkáň a klinické projevy onemocnění a jeho prognóza představují vysoce aktuální biomedicínský problém. Navrhovaný projekt je další etapou výzkumu mitochondriálních poruch, který probíhá na pracovištícnavrhovatelů po řadu let. Cílem projektu je (i) studium genetických aspektů přenosu heteroplasmických mutací mt DNA u člověka vzhledem k možnému vlivu rozdílného jaderného genetického "backgroundu" a externích faktorů, (i) ovlivnění přenosu mutací mtDNA invitro genovým transferem, a (III) studium biochemických projevů a funkčních dopadů nejčastějších heteroplasmických mt DNA mutací na energetický metabolismus postižených buněk a tkání vzhledem k rozdílné segregaci mtDNA defektů a manifestaci tkáňově-bu

R&D category

—

CEP classification - main branch

FP - Other medical fields

CEP - secondary branch

—

CEP - another secondary branch

—

OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

30106 - Anatomy and morphology (plant science to be 1.6)<br>30107 - Medicinal chemistry<br>30108 - Toxicology<br>30109 - Pathology<br>30221 - Critical care medicine and Emergency medicine<br>30223 - Anaesthesiology<br>30224 - Radiology, nuclear medicine and medical imaging<br>30225 - Allergy<br>30226 - Rheumatology<br>30227 - Geriatrics and gerontology<br>30229 - Integrative and complementary medicine (alternative practice systems)<br>30230 - Other clinical medicine subjects<br>30307 - Nursing<br>30308 - Nutrition, Dietetics<br>30309 - Tropical medicine<br>30310 - Parasitology<br>30311 - Medical ethics<br>30312 - Substance abuse<br>30501 - Forensic science<br>30502 - Other medical science

Provider evaluation

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Project results evaluation

Projekt zaměřený na výzkum mitochondriálních poruch energetického metabolismu, který navazuje a rozšiřuje tradici tohoto výzkumu na Klinice dětského a dorostového lékařství 1. LF UK v Praze. Cílem projektu byla hlubší charaketristika molekulárních a bioc

Realization period - beginning

Jan 1, 1999

Realization period - end

Jan 1, 2001

Project status

U - Finished project

Latest support payment

—

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP/2002/GA0/GA02GA/U/N/7:3

Data delivery date

Apr 1, 2003

Total approved costs

4,588 thou. CZK

Public financial support

4,333 thou. CZK

Other public sources

586 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK