Molecular aspects and biochemical and clinical consequences of maternally inherited mitochondrial disorders
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Branch programm of research of the Ministry of Health
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 1 (SMZ02004NR)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Molekulární aspekty a biochemické a klinické důsledky mitochondriálních poruch s maternální dědičností
Annotation in Czech
Mitochondriální onemocnění s maternální dědičností způsobená mtDNA mutacemi se projevují závažným postižením funkce energeticky náročných tkání (CNS, svalů, sdrce, jater), a tím představují závažný zdravotnický, sociální, ekonomický a etický problém. Cílem projektu je snaha testovat hypotézu,nakolik se na poruše dýchacího řetězce a závažnosti mitochondriálního onemocnění kromě patogenní mtDNA mutace podílejí i celkové množství mtDNA, mtDNA haplotyp a sekundární mtDNA mutace a polymorfismy. Ve fibroblastech pacientů s mtDNA mutacemi A3243G,G3460A,A8344G,A8348G, T8993G a A13630G budeme studovat expresi mtDNA genů,stabilitu transkriptů, funkci a složení OXPHOS komplexů a změny v expresi dalších genů pro bioenergetiku. U 120 pacientů s mtDNA mutacemi A3243G,G3460A,A8344G,A8348G,T8993G a A13630G budeme studovat charakter mezigeneračního přenosu různých mutací s cílem zlepšit neuspokojivou situace v genetickém poradenství a prevenci mitochondriálních poruch.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FG - Paediatrics
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project improved the impact of mtDNA mutations and deletions on ultrastructure and function of mitochondria in fibroblasts and tissues.In addition,molecular bases and naturalcourse of the disease was analyzed in the group of 178 children with COX def
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2004
Realization period - end
Jan 1, 2006
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP07-MZ0-NR-U/06:2
Data delivery date
Aug 8, 2007
Finance
Total approved costs
4,910 thou. CZK
Public financial support
4,909 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK