Genetic bases of combined deficiency of oxidative phosphorylation complexes
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 3 (SMZ0201201)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT13114-4/2012
Alternative language
Project name in Czech
Genetická podstata kombinovaných poruch komplexů oxidativní fosforylace
Annotation in Czech
Mitochondriální onemocnění, způsobená poruchou jednoho či více komplexů oxidativní fosforylace (OXPHOS), tvoří klinicky heterogenní skupinu závažných metabolických chorob, způsobenými mutacemi jak v mitochondriální DNA, tak i ve >100 jaderných genů. V souboru 57 pacientů s kombinovanou poruchou komplexů OXPHOS neznámé etiologie bude studována genetická příčina onemocnění. Bude studována mitochondriální proteosyntéza ve fibroblastech, stanoveno množství mtDNA v dostupných tkání, a sekvenovány kandidátní geny u pacientů s poruchou mitochondriální proteosyntézy nebo deplecí mtDNA. Budou analyzovány delece v genomu a sekvenován exom pacientů. Zjištěné genetické determinanty onemocnění budou ověřeny komplementačními studiemi ve fibroblastech a bude studována etiopatogeneze onemocnění. Data budou korelována s klinickými a laboratorními nálezy u pacientů. Nové znalosti budou aplikovány v diagnostice, zlepší se genetické poradenství včetně prenatální diagnostiky v rodinách a zkvalitní se péče o pacienty.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FG - Paediatrics
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Research group completed studies of mitochondrial proteosynthesis in fibroblasts of pediatric and adult subjects with combined OXPHOS complex disorder and analysis of candidate genes incl. mitochondrial DNA quantification - in 69 probands and 47 parents.
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2012
Realization period - end
Dec 31, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 20, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
9,698 thou. CZK
Public financial support
9,650 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
48 thou. CZK