Genetice and metabolic consequences ofinherited disorders of mitochondrial ATFase.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
Call for proposals
Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 15 (SMZ0NE2001)
Main participants
Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i.
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Genetika a metabolické důsledky vrozených poruch mitochondriální ATPázy.
Annotation in Czech
Studium genetických příčin a metabolických projevů u mitochondriálních encephalomyopatií způsobených selektivními poruchami mitochondriální ATPázy na základě mutací v mitochondriální DNA a mutacemi v jaderných genech,ovlivňujících biosyntézu enzymu. Cíleprojektu:(i) Detailně charakterizovat patogenní změnx v biogenezi, struktuře a funkci ATPázy v důsledk mutací mtDNA v genu pro podjednotkua, předvším mutací v pozici 8993 a 9176 (ií) objasnit mechanismus vzniku nové selektivní ATPázové definice.
Scientific branches
R&D category
—
CEP classification - main branch
FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition
CEP - secondary branch
FG - Paediatrics
CEP - another secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Přínosem je poznání patogeneze vrozených poruch mitochondriální ATPázy.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2001
Realization period - end
Jan 1, 2003
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2004/MZ0/MZ04NE/U/N/4:1
Data delivery date
Jul 12, 2004
Finance
Total approved costs
4,947 thou. CZK
Public financial support
3,091 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
1,855 thou. CZK