All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

The source of neurological pathology in PNKP-mutated disease

Public support

  • Provider

    Czech Science Foundation

  • Programme

  • Call for proposals

    SGA0202300006

  • Main participants

    Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    23-07330I

Alternative language

  • Project name in Czech

    Zdroj neurologické patologie u PNKP-mutovaného onemocnění

  • Annotation in Czech

    Dědičné mutace v polynukleotid kináza-fosfatáze (PNKP) vedou ke spektru neuropatologií přes mírné neurodegenerace až po těžkou neurovývojovou dysfunkci, což je fenotyp pozorovaný při nedokonalé opravě zlomů řetězců DNA. Je známo, že také PNKP se podílí na opravách jednořetězcových (SSB) i dvouřetězcových zlomů DNA (DSB). PNKP je duální enzym s DNA fosfatázovou a DNA kinázovou aktivitou a obsahuje doménu FHA, která interaguje s DNA opravnými proteiny. Do jaké míry SSB a/nebo DSB přispívají k různé patologii onemocnění a které aktivity PNKP se účastní, však zbývá objasnit. Na základě našich dat navrhujeme, že na širokém spektru patologie onemocnění se podílí především chyby v opravě SSB, se sníženou aktivitou DNA kinázy korelující s neurodegenerací a sníženou aktivitou DNA fosfatázy korelující s neurovývojovou dysfunkcí. Navrhovaný projekt se nyní bude zabývat těmito hypotézami pomocí řady nejmodernějších molekulárních/buněčných technik a myšího modelu PNKP.

Scientific branches

  • R&D category

    ZV - Basic research

  • OECD FORD - main branch

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

  • OECD FORD - secondary branch

  • OECD FORD - another secondary branch

  • CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    EB - Genetics and molecular biology

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    Jan 1, 2023

  • Realization period - end

    Dec 31, 2025

  • Project status

    B - Running multi-year project

  • Latest support payment

    May 16, 2023

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP24-GA0-GN-R

  • Data delivery date

    Feb 19, 2024

Finance

  • Total approved costs

    5,499 thou. CZK

  • Public financial support

    5,499 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK