Hydrogen sulfide metabolism in homocystinurias
Public support
Provider
Ministry of Education, Youth and Sports
Programme
COST CZ
Call for proposals
COST CZ 4 (SMSM2014LD4)
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
LD14082
Alternative language
Project name in Czech
Metabolismus sirovodíku u homocystinurií
Annotation in Czech
Cílem projektu je zjistit, jaký je podíl jednotlivých enzymů zpracovávajících sirné aminokyseliny při udržování homeostázy sirovodíku v organismu. Předpokládáme, že u deficitu CBS se snižuje produkce sirovodíku, zatímco homocystinurie remethylačního typujsou doprovázeny zvýšenou produkcí H2S v důsledku zvýšení toku homocysteinu a cysteinu transsulfurační dráhou. V projektu budeme studovat tvorbu sirovodíku a/mutovanými typy enzymu CBS, b/ve fibroblastech pacientů s homocystinuriemi (enzymovými deficityve zpracování homocysteinu), c/v plasmě u pacientů s homocystinuriemi a d/u modelů C. elegans s homocystinurií. Výsledky projektu ve formě sdělení na konferencích a publikací v časopisech s impakt faktorem přinesou unikátní a zcela nové poznatky o kvantitativním přínosu enzymů podílejících se na metabolismu sirovodíku, povedou též k pochopení patogenetických mechanismů u homocystinurií a mohou vést i k novým léčebným přístupům založeným na modulaci hladin sirovodíku.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
CE - Biochemistry
CEP - another secondary branch
ED - Physiology
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30105 - Physiology (including cytology)
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
In this project we demonstrated that a/production of hydrogen sulfide by CBS mutants parallels the altered canonical activity, b/patients with homocystinurias exhibit changes in plasma levels of thioethers indicating indirectly excesdsive hydrogen sulfide production, c/nematode cystathionase CTH-2 is able to synthasize hydrogen sulfide in C.elegans.
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2014
Realization period - end
Apr 30, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 4, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MSM-LD-U/02:1
Data delivery date
Oct 11, 2017
Finance
Total approved costs
763 thou. CZK
Public financial support
718 thou. CZK
Other public sources
45 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK