Genetic causes and therapy of rare hereditary amyloidoses
Public support
Provider
Ministry of Education, Youth and Sports
Programme
—
Call for proposals
SMSM2025LU001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
MSMT-355/2025-14
Alternative language
Project name in Czech
Genetické příčiny a terapie vzácných hereditárních amyloidóz
Annotation in Czech
Amyloidózy jsou způsobeny extracelulární depozicí špatně sbalených proteinů obohacených o struktury beta-skládaných listů. V současnosti je známo 42 amyloidních prekurzorových proteinů a patogeneze amyloidózy je známá omezeně. Projekt INTER-ACTION-LUAUS25093 - Genetické příčiny a terapie vzácných hereditárních amyloidóz – je spoluprací mezi Laboratoří pro studium vzácných nemocí, Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF a VFN (Dr. Jakub Sikora, Praha, Česká Republika) a Division of Nephrology, Mayo Clinic (Dr. Nelson Leung, Rochester, MN, USA). Návrh vychází z předchozích společných publikovaných výsledků v oblasti hereditárních amyloidóz a představuje nově rozvíjené oblasti výzkumu patogeneze těchto stavů. Projekt je strukturován do 4 nezávislých ale komplementárních cílů: 1. Dlouhodobé hodnocení (follow-up) klinických a laboratorních parametrů a efektů terapie blokátory receptoru interleukinu-6 u symptomatických a presymptomatických nosičů patogenní varianty v promotoru genu SAA1. 2. Komplexní charakterizace molekulární patogeneze a zhodnocení efektu experimentální anti-sense oligo terapie v rodině s patogenní variantou (p.D34V) v SAA1 proteinu. 3. Strukturně funkční studie efektů patogenních variant v genu APOA4. 4. Charakterizace molekulárních příčin onemocnění v rodinách s hereditární amyloidózou nejasné povahy a pacientů s atypickou amyloidózou. K dosažení uvedených cílů projekt navrhuje kombinovat klinické, experimentálně terapeutické, molekulárně genetické a genomické přístupy se studiemi mířícími na proteinově funkční vlastnosti amyloidně transformovaných proteinů. Projekt může přispět nejen k pochopení patogeneze vybraných vzácných a ultra vzácných amyloidóz, ale také ke zlepšení klinické péče, diagnostiky a terapie pacientů s běžnějšími formami amyloidózy.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
OECD FORD - main branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - secondary branch
30218 - General and internal medicine
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FE - Other fields of internal medicine
Solution timeline
Realization period - beginning
Mar 1, 2025
Realization period - end
Dec 31, 2028
Project status
Z - Beginning multi-year project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP25-MSM-LU-R
Data delivery date
Feb 5, 2025
Finance
Total approved costs
9,493 thou. CZK
Public financial support
9,493 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK