Childhood-onset retinal dystrophies; multidisciplinary management with novel approaches to accelerate molecular diagnosis and to explore disease mechanisms
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202000001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU20-07-00182
Alternative language
Project name in Czech
Dystrofie sítnice dětského věku; multidisciplinární péče s novými přístupy k urychlení molekulární diagnostiky a odhalování mechanizmů onemocnění
Annotation in Czech
Dědičná onemocnění sítnice (inherited retinal disease, IRD) představují v rozvinutých zemích druhou nejčastější příčinu slepoty u dětí. Nedávné schválení genové terapie pro pacienty s mutacemi v genu RPE65 představuje milník v terapii těchto doposud neléčitelných onemocnění. V České republice není spektrum fenotypů a mutací způsobujících IRD u dětí známo, neexistují žádné registry. Cílem projektu je identifikovat dětské pacienty s IRD a vytvořit pro ně program multidisciplinární péče, v jehož rámci bude provedena detailní charakterizace klinických nálezů a symptomatická péče. U případů, kde rutinní vyšetření v diagnostické laboratoři nepovede k odhalení patogenních mutací, provedeme celogenomové sekvenování a funkční studie k posouzení dopadu odhalených variant. Očekáváme, že se nám podaří významně přispět ke znalostem o IRD s manifestací v dětském věku. Projekt bude mít přímý přínos pacienty a jejich rodiny spočívající ve zlepšení genetického poradenství, včasnou léčbu extraokulárních projevů a zvýšení možnosti k přístupu k cíleným terapiím, které jsou v současné době vyvíjeny.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
10608 - Biochemistry and molecular biology
OECD FORD - secondary branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - another secondary branch
30101 - Human genetics
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
CE - Biochemistry<br>EB - Genetics and molecular biology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project facilitated genetic testing and centralisation of pediatric patients with retinal dystrophy. It allowed establishing centralised care for patients with retinitis pigmentosa using gene therapy (Luxturna preparation). The project outcomes led to a significant list of scientitic publications.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2020
Realization period - end
Dec 31, 2023
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-U
Data delivery date
Jul 3, 2024
Finance
Total approved costs
13,833 thou. CZK
Public financial support
13,833 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK