Unique molecular biology of paediatric brain tumours associated with cancer predisposition syndromes
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202100001
Main participants
Fakultní nemocnice v Motole
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU21-07-00419
Alternative language
Project name in Czech
Molekulárně genetická charakterizace dětských mozkových nádorů asociovaných se syndromy predispozice k nádorovým onemocněním
Annotation in Czech
Etiologie dětských nádorových onemocnění je ve většině případů neznámá. Některé retrospektivní studie naznačují, že přibližně u 10% pacientů je nádorové onemocnění asociováno se syndromy predispozice k nádorovému onemocnění. Tyto studie jsou ovšem často omezeny na určitou podskupinu pacientů, je vyšetřen limitovaný panel genů a jsou popisovány převážně bodové mutace a krátké inserce či delece. Práce hodnotící rozsáhlejší změny germinální DNA (např. fokální či segmentální delece) také prakticky chybí. I díky tomu je incidence genetických predispozicí je u dětí s mozkovými nádory nejasná a proto je naším prvním cílem určit frekvenci těchto predispozic na prospektivní kohortě pacientů pomocí celoexomového sekvenování. Máme připravený algoritmus analýzy dat, který odhalí nejen bodové mutace, ale také rozsáhlejší změny geminální DNA (změny počtu kopií - copy number variants (CNV)). Dále vyšetříme vzorky tkáně CNS nádorů od pacientů s prokázanou predispozicí, pomocí celoexomového sekvenování a celogenomové methylační analýzy a identifikujeme biologické odlišnosti těchto nádorů, které mohou být diagnosticky i léčebně významné. Vzhledem k úzké spolupráci s významnými světovými neuroonkologickými centry (Heidelberg a Toronto) budeme mít k dispozici validační kohortu biologicky definovaných mozkových nádorů k ověření našich dat. Na konci projektu budeme schopni určit reálnou incidenci genetických predispozic u dětských pacientů a dospívajících s mozkovými nádory. Dále budeme schopni dokumentovat biologické odlišnosti mozkových nádorů vzniklých v souvislosti s predispozicí, s předpokládaným zásadním významem pro terapii těchto pacientů.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - secondary branch
30209 - Paediatrics
OECD FORD - another secondary branch
30204 - Oncology
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FD - Oncology and haematology<br>FG - Paediatrics
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2021
Realization period - end
Dec 31, 2024
Project status
K - Ending multi-year project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-R
Data delivery date
Feb 21, 2024
Finance
Total approved costs
13,424 thou. CZK
Public financial support
13,424 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK