All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Unique molecular biology of paediatric brain tumours associated with cancer predisposition syndromes

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

  • Call for proposals

    SMZ0202100001

  • Main participants

    Fakultní nemocnice v Motole

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    NU21-07-00419

Alternative language

  • Project name in Czech

    Molekulárně genetická charakterizace dětských mozkových nádorů asociovaných se syndromy predispozice k nádorovým onemocněním

  • Annotation in Czech

    Etiologie dětských nádorových onemocnění je ve většině případů neznámá. Některé retrospektivní studie naznačují, že přibližně u 10% pacientů je nádorové onemocnění asociováno se syndromy predispozice k nádorovému onemocnění. Tyto studie jsou ovšem často omezeny na určitou podskupinu pacientů, je vyšetřen limitovaný panel genů a jsou popisovány převážně bodové mutace a krátké inserce či delece. Práce hodnotící rozsáhlejší změny germinální DNA (např. fokální či segmentální delece) také prakticky chybí. I díky tomu je incidence genetických predispozicí je u dětí s mozkovými nádory nejasná a proto je naším prvním cílem určit frekvenci těchto predispozic na prospektivní kohortě pacientů pomocí celoexomového sekvenování. Máme připravený algoritmus analýzy dat, který odhalí nejen bodové mutace, ale také rozsáhlejší změny geminální DNA (změny počtu kopií - copy number variants (CNV)). Dále vyšetříme vzorky tkáně CNS nádorů od pacientů s prokázanou predispozicí, pomocí celoexomového sekvenování a celogenomové methylační analýzy a identifikujeme biologické odlišnosti těchto nádorů, které mohou být diagnosticky i léčebně významné. Vzhledem k úzké spolupráci s významnými světovými neuroonkologickými centry (Heidelberg a Toronto) budeme mít k dispozici validační kohortu biologicky definovaných mozkových nádorů k ověření našich dat. Na konci projektu budeme schopni určit reálnou incidenci genetických predispozic u dětských pacientů a dospívajících s mozkovými nádory. Dále budeme schopni dokumentovat biologické odlišnosti mozkových nádorů vzniklých v souvislosti s predispozicí, s předpokládaným zásadním významem pro terapii těchto pacientů.

Scientific branches

  • R&D category

    AP - Applied research

  • OECD FORD - main branch

    30101 - Human genetics

  • OECD FORD - secondary branch

    30209 - Paediatrics

  • OECD FORD - another secondary branch

    30204 - Oncology

  • CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    EB - Genetics and molecular biology<br>FD - Oncology and haematology<br>FG - Paediatrics

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    May 1, 2021

  • Realization period - end

    Dec 31, 2024

  • Project status

    K - Ending multi-year project

  • Latest support payment

    Apr 28, 2023

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP24-MZ0-NU-R

  • Data delivery date

    Feb 21, 2024

Finance

  • Total approved costs

    13,424 thou. CZK

  • Public financial support

    13,424 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK