Phenotype-genotype relations in lysosomal storage diseases related to beta-galactosidase deficiency
Public support
Provider
Ministry of Education, Youth and Sports
Programme
KONTAKT
Call for proposals
KONTAKT 6 (SMSM2008ME3)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
7326/2010-32
Alternative language
Project name in Czech
Vztah fenotypu a genotypu u lysosomálních dědičných poruch s deficitem aktivity beta galaktosidasy
Annotation in Czech
Změny ve strukturním genu (GLB1) kyselé ß-galaktosidasy (ß-gal; EC 3.2.1.23) mohou mít za následek dva rozdílné fenotypy lysosomálních střádavých onemocnění, GM1-gangliosidosu (OMIM #230500) and Morquiovu chorobu typu B (OMIM #253010). Laboratoř v Grazunadávno shromáždila data o klinických fenotypech od více než 100 pacientů s GM1-gangliosidosou a Morquio B z mnoha evropských zemí. Jejich genotypy byly analysovány a proteinové produkty některých zjištěných mutací byly dále charakterisovány pomocí substrátových analogů. V další fázi bude tento výzkum rozšířen o studii degradace přirozených substrátů určujících fenotyp v podmínkách in vivo v buněčné kultuře kultuře fibroblastů s deficitem β-galakosidasy a stabilně transfekovaných fibroblastech se specifickými mutacemi. Tento cíl chceme dosáhnout s podporou tohoto projektu pomocí in vivo studií s přirozeným substratem [3H]GM1-gangliosidem ve spolupráci s pražskou laboratoří, která má s tímto typem experimentů dlouhodobou zkušenost. Zám
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
CE - Biochemistry
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
FG - Paediatrics
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
Effect of pharmaceutical chaperons on function of ?-galactosidase was studied in GLB1 mutant cells (GM1 gangliosidosis). For that purpose, methodology of loading tests in situ with natural substrates either mass or radioisotope labelled, was elaborated.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2009
Realization period - end
Dec 31, 2010
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 9, 2010
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP11-MSM-ME-U/01:1
Data delivery date
Jun 30, 2011
Finance
Total approved costs
134 thou. CZK
Public financial support
134 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK