Phenotype Genotype Correlation in Children and Adolescents with Heterozygous Familial Hypercholesterolemia
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Research and development in the sphere of cardiovascular diseases
Call for proposals
Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 2 (SMZ02003NA)
Main participants
Nemocnice Na Homolce
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Korelace genotypu a fenotypu familiární hypercholesterolemie u dětí a adolescentů
Annotation in Czech
Projektu sleduje korelaci genotypu a fenotypu familiární hypercholesterolemie u dětí a adolescentů. Genotyp je charakterozován genovými mutacemi apoB a LDL cholesterolových receptorů event. typizací apoE alel, jak byly nalezeny v projektu MED PED. Fenotyp je charakterizován laboratorním lipidovým spektrem, metabolity endogenní syntezy cholesterolu, individuální cholesterolu tolerancí v potravě, ultrasonografickým vyšetřením tloušťky intima media karotid, markery endotheliální dysfunkce. Cílem projektu je vyhodnotit efektivitu markerů určujících skutečné riziko poškození dětí a adolescentů s geneticky prokázanou fam.hypercholesterolemií a ulehčit rozhodování pro volbu dietní či medikamentosní léčby.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FG - Paediatrics
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
In 160 children with familial hypercholesterolemia(FH) noncholesterol sterols esp.lathosterol,desmosterol,campesterol and sitosterol were followed.They are useful for differential diagnosis and effective monitoring of dietary and drug treatment of FH.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2003
Realization period - end
Jan 1, 2005
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP06-MZ0-NA-U/01:1
Data delivery date
Jun 23, 2006
Finance
Total approved costs
5,429 thou. CZK
Public financial support
4,635 thou. CZK
Other public sources
760 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK