Study of CFTR gene mutations, of genotype and phenotype correlations for early prevention, diagnosis and treatment of cystic fibrosis
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Standard projects
Call for proposals
—
Main participants
Fakultní nemocnice v Motole
Contest type
—
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Studium mutací CFTR genu, vztahu genotypu a fenotypu pro časnou prevenci, diagnostiku a léčbu cystické fibrózy
Annotation in Czech
Cystická fibrosa (CF) je nejčastější (1:2500) letální autosomálně recesivní metabolickou vadou. Léčba pouze prodlužuje přežívání dětí do dospělosti. Je nutná celoživotní nákladná farmakoterapie poruch zažívání a recidivujících respiračních infekcí. Je známo více než 400 mutací CFTR genu. Jejich frekvence je různá v různých populacích. Cílem projektu je: 1. Charakterisovat molekulárně geneticky nejméně 95 % CFTR mutací u nás. 2. Zjistit jejich etnický původ. 3. Vyvinout jednoduchý a citlivý test na jejich záchyt. 4. Zjistit frekvenci mutací a extragenových markerů CF u novorozenců, ve středním věku a u starých lidí, aby bylo lze zjistit možnou selekci jedinců s určitým genotypem a zjistit frekvenci CFTR genu, nosičů a postižených homozygotů. 5. Připravit metody selektivního a populačního screeningu CF. 6. Zajistit 100 % informativitu a diagnostickou spolehlivost prenatální prevence CF. 7. Objasnit vztah mezi genotypem a fenotypem, vlivy intragenových a extragenových interakcí na fenotyp a intrafamiliár
Scientific branches
R&D category
—
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FA - Cardiovascular diseases including cardio-surgery
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 1995
Realization period - end
Jan 1, 1997
Project status
K - Ending multi-year project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/1997/GA0/GA07GA/V/9:7
Data delivery date
—
Finance
Total approved costs
1,950 thou. CZK
Public financial support
1,950 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK