Mutations and polymorphisms of the CFTR gene in the pathogenesis of chronic respiratory, gastrointestinal diseases and severe reproductive disorders
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
Call for proposals
Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 15 (SMZ0NE2001)
Main participants
Fakultní nemocnice v Motole
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Mutace a polymorfismy CFTR genu v patogeneze chronických onemocnění respiračního a gastrointestinálního systému a těžkých poruch reprodukce
Annotation in Czech
Cystická fibróza je způsobena mutacemi v CFTR genu-dosud bylo nalezeno 890 mutací a 200 intragenových polymorfismů,jejich rozdělení na "benigní" polymorfismy a "patogenní" mutace je arbitrární díky funkčnímu "kontinuu"jejich patogenetického vlivu Polymorfismy mohou také vytvořit "polyvariantní haplotyp",který může působit jako "patogenní" mutace a fenotypický efekt mutací CFTR genu je také ovlivňován polymorfismy IVS8(5/7/9T),IVS8(TG)n a 1540A/G v exonu 10 CFTR genu Na základě předběžných výsledků budeme studovat distribuci mutací/polymorfismů CFTR genu (screening častých alel/skanování celé kódující CFTR sekvence) u vybraných "CFTRpatií"mužské infertility,roztroušených bronchiekt.,COPD,ABPA. Astmatu,chr.pankreatitidy a u hlubokých pánevních zánětů,sestudiem exprese příslušně mutovaných CFTR alel pomocí RT-PCR a kvantitativní Real-Time TaqMan/SYBR Green (Perkin-Elmer)technik v rámci naší spolupráce s CF Thematic Network EU.
Scientific branches
R&D category
—
CEP classification - main branch
FC - Pneumology
CEP - secondary branch
FG - Paediatrics
CEP - another secondary branch
FP - Other medical fields
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30106 - Anatomy and morphology (plant science to be 1.6)<br>30107 - Medicinal chemistry<br>30108 - Toxicology<br>30109 - Pathology<br>30203 - Respiratory systems<br>30209 - Paediatrics<br>30221 - Critical care medicine and Emergency medicine<br>30223 - Anaesthesiology<br>30224 - Radiology, nuclear medicine and medical imaging<br>30225 - Allergy<br>30226 - Rheumatology<br>30227 - Geriatrics and gerontology<br>30229 - Integrative and complementary medicine (alternative practice systems)<br>30230 - Other clinical medicine subjects<br>30307 - Nursing<br>30308 - Nutrition, Dietetics<br>30309 - Tropical medicine<br>30310 - Parasitology<br>30311 - Medical ethics<br>30312 - Substance abuse<br>30501 - Forensic science<br>30502 - Other medical science
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
Práce přinesla řadu prioritních výsledků: průkaz elektrofyziologické poruchy sodíkové kanálu u pacienta bez prokázané mutace v genu CFTR. Studie je nejkomplexnější analýzou celosvětové distribuce mutací v genu CFTR.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2001
Realization period - end
Jan 1, 2003
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2004/MZ0/MZ04NE/U/N/4:1
Data delivery date
Jul 12, 2004
Finance
Total approved costs
2,516 thou. CZK
Public financial support
2,516 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK