Screening of mutations in the PKD2 gene from families with autosomal dominant polycystic kidney disease.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
Call for proposals
SMZ0NE2000
Main participants
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Záchyt mutací v genu PKD2 v rodinách s autozomálně dominantně dědičnou polycystickou chorobou ledvin.
Annotation in Czech
Mutační analýza genu PKD2 ve vybraném souboru rodin s ADPKD pomocí screeningových metod (SSCP,HA,DGGE) a následná sekvenční analýza fragmentu s pozitivním nálezem.Studium vztahů mezi genotypem a klinickými projevy onemocnění. Mutační analýza genu PKD2 jejedinou současně dostupnou metodou při diferenciálně diagnostické analýze ADPKD rodin,ve kterých nebyla jednoznačně prokázána vazba onemocnění na gen PKD1.
Scientific branches
R&D category
—
CEP classification - main branch
FE - Other fields of internal medicine
CEP - secondary branch
FG - Paediatrics
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30209 - Paediatrics<br>30217 - Urology and nephrology<br>30218 - General and internal medicine<br>30219 - Gastroenterology and hepatology<br>30220 - Andrology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Autoři objevili celkem 6 dosud nepopsaných mutací genu mapovaného na 4. chromosom. Identifikace PKD2 má praktický význam, protože tento typ ADPKD má lepší prognozu. Human Mutation (IF 6,134).
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2000
Realization period - end
Jan 1, 2002
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2003/MZ0/MZ03NE/U/N/3:1
Data delivery date
Jul 31, 2003
Finance
Total approved costs
3,422 thou. CZK
Public financial support
3,420 thou. CZK
Other public sources
2 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK