Molecular basis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
Call for proposals
Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 13 (SMZ02002NE)
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Molekulární podstata familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie
Annotation in Czech
Kombinace metod pozičního klonování a metod funkční genomiy umožní objasnění molekulární podstaty familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie a umožní včasnou a specifickou DNA diagnostiku, která je základním předpokladem účinné léčby. Objasnění patogenetického mechanismu vzniku hyperurikémie u familiální hyperurikemické nefropatie může napomoci objasnit příčiny primární dny. Navrhovaná koncepce projektu zajistí moderní metodické zázemí pro další projekty molekulárně biologického výzkumu v ČR
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FE - Other fields of internal medicine
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30217 - Urology and nephrology<br>30218 - General and internal medicine<br>30219 - Gastroenterology and hepatology<br>30220 - Andrology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Identification and functional characterization of pathogenic mutations in uromodulin gene as a primary cause of familiar hyperuricemic nephropathy. Development of complex diagnostic approach by means of molecular biology and histochemical methods.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2002
Realization period - end
Jan 1, 2004
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2005/MZ0/MZ05NE/U/N/3:1
Data delivery date
Jul 18, 2005
Finance
Total approved costs
7,179 thou. CZK
Public financial support
7,174 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK