Immunity in pacients with diGeorge syndrome-project II.:correlation of genotype and fenotype
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Infection diseases, microbiology, epidemiology a immunology
Call for proposals
Infekční choroby, mikrobiologie, epidemiologie a imunologie 2 (SMZ02003NI)
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Imunita u pacientů se syndromem diGeorge-projekt II.:korelace genotypu a fenotypu
Annotation in Czech
Projekt je pokračováním dlouhodobého prospektivního sledování skupiny pacientů s imunodeficiencí na podkladě syndromu diGeorge. Většina pacientů s tímto onemocněním má mikrodeleci na 22 chromozomu a následné komplexní postižení zahrnující chybění thymu.U pacientů sledujeme dysregulaci imunitního systému, dvojitě pozitivní T lymnfocyty, které mohou uniknoout procesům centrální tolerance, TCR Vbeta restrikci lymfocytárních klonů, systémové a orgánově specifické autoprotilátky. U všech pacientů mapujeme mikrodeleci na 22 chromozomu metodou in situ hybridizace FISH. Nově se zaměříme na pacienty, u kterých tato relativně rozsáhlá delece nebyla prokázána, u kterých budeme detailně mapovat kritickou oblast na 22 chromozomu. Při těchto genetických vyšetřeníchse zaměříme na popsaný gen Tbx1, který je kandidátním genem, hrajícím klíčovou roli v patogeneze syndromu diGeorge.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FN - Epidemiology, infection diseases and clinical immunology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30302 - Epidemiology<br>30303 - Infectious Diseases
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project enabled mapping of the development of immunity affected by hypo/agenesis of the thymus.We introduced investigation of del22q11 region including critical TBX1 gene. On an internat. basis we established European registry of diGeorge syndrome.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2003
Realization period - end
Jan 1, 2005
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP06-MZ0-NI-U/01:1
Data delivery date
Jun 23, 2006
Finance
Total approved costs
1,433 thou. CZK
Public financial support
1,422 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK