Inborn skeletal disorders caused by mutations in fibroblast growth factor receptors/FGFR/
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Implementation of molecular biological methods in diagnostics and treatment
Call for proposals
—
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
—
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Vrozené vývojové vady skeletu podmíněné mutacemi receptorů pro fibroblastové růstové faktory /FGFR/
Annotation in Czech
Budou zkoumány mutace genů kódujících receptory pro fibroblastové růstové faktory /FGFR/ u nemocných s vybranými vývojovými vadami skeletu a jejich fenotypové projevy. Cílem je přispět k objasnění úlohy těchto receptorů při normálním vývoji kostí a v patogenese osteochondodysplasií a kraniosynostos a zpřesnit diagnostiku uvedených syndromů.
Scientific branches
R&D category
—
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
Posunuta diagnostika vrozených vývojových vad skeletu podmíněných mutacemi receptorů pro fibroblastové růstové faktory v ČR a koncentrace na naše poměry poměrně rozsáhlého klinického materiálu.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 1998
Realization period - end
Jan 1, 2000
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2001/MZ0/MZ01NM/U/N/6:1
Data delivery date
—
Finance
Total approved costs
2,185 thou. CZK
Public financial support
2,185 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK