A study of the restless legs syndrome genetic aspects in pairs of siblings and their parents
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Branch programm of research of the Ministry of Health
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 1 (SMZ02004NR)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Výzkum genetických aspektů syndromu neklidných nohou u sourozeneckých párů a jejich rodičů
Annotation in Czech
Syndrom neklidných nohou (Restless legs syndrome - RLS) je onemocnění charakterizované nucením pohybovat končetinami (převážně dolními) spojeným s nepříjemnými pocity. Příznaky jsou významnějším v klidu a večer a v noci. Častý je rodinný výskyt. Cílem práce je určit v české populaci typ dědičnosti familiárních forem RLS a nalézt jejich laboratorní a klinické odlišnosti. Dále ve spolupráci s evropskými centry vyhledávat oblasti genomu člověka determinující RLS a ověřit vybrané kandidátní geny. Základem je otevřená studie u pacientů s oběma formami RLS. V evropské multicentrické genetické studii RLS bude u vhodných rodin proveden genome-wide scan pomocí sady 400 mikrosatelitních markerů a výsledky vyhodnoceny jako vazebná a sourozenecká studie. Dle výsledků vazebných studií a hypotéz z jiných populací budou vybrány konkrétní kandidátní geny. Jejich testování proběhne pomocí PCR a příslušných vyhodnocovacích metod (restrikční polymorfismy, VNTR, SSCP apod.) na gelové elektroforese.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Our study has proven good specificity a negative predictive value of the actigraphic recording. To improve its sensitivity, we suggest tu reduce the threshold of significant presence PLMS, as expressed by PLMI, from 5 to 3.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2004
Realization period - end
Jan 1, 2006
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP07-MZ0-NR-U/06:2
Data delivery date
Aug 8, 2007
Finance
Total approved costs
1,643 thou. CZK
Public financial support
1,613 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK