All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”
NR8086

A study of the restless legs syndrome genetic aspects in pairs of siblings and their parents

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

    Branch programm of research of the Ministry of Health

  • Call for proposals

    VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 1 (SMZ02004NR)

  • Main participants

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

Alternative language

  • Project name in Czech

    Výzkum genetických aspektů syndromu neklidných nohou u sourozeneckých párů a jejich rodičů

  • Annotation in Czech

    Syndrom neklidných nohou (Restless legs syndrome - RLS) je onemocnění charakterizované nucením pohybovat končetinami (převážně dolními) spojeným s nepříjemnými pocity. Příznaky jsou významnějším v klidu a večer a v noci. Častý je rodinný výskyt. Cílem práce je určit v české populaci typ dědičnosti familiárních forem RLS a nalézt jejich laboratorní a klinické odlišnosti. Dále ve spolupráci s evropskými centry vyhledávat oblasti genomu člověka determinující RLS a ověřit vybrané kandidátní geny. Základem je otevřená studie u pacientů s oběma formami RLS. V evropské multicentrické genetické studii RLS bude u vhodných rodin proveden genome-wide scan pomocí sady 400 mikrosatelitních markerů a výsledky vyhodnoceny jako vazebná a sourozenecká studie. Dle výsledků vazebných studií a hypotéz z jiných populací budou vybrány konkrétní kandidátní geny. Jejich testování proběhne pomocí PCR a příslušných vyhodnocovacích metod (restrikční polymorfismy, VNTR, SSCP apod.) na gelové elektroforese.

Scientific branches

  • R&D category

    NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)

  • CEP classification - main branch

    FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

  • CEP - secondary branch

  • CEP - another secondary branch

  • OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Completed project evaluation

  • Provider evaluation

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Project results evaluation

    Our study has proven good specificity a negative predictive value of the actigraphic recording. To improve its sensitivity, we suggest tu reduce the threshold of significant presence PLMS, as expressed by PLMI, from 5 to 3.

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    Jan 1, 2004

  • Realization period - end

    Jan 1, 2006

  • Project status

    U - Finished project

  • Latest support payment

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP07-MZ0-NR-U/06:2

  • Data delivery date

    Aug 8, 2007

Finance

  • Total approved costs

    1,643 thou. CZK

  • Public financial support

    1,613 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK