STUDY OF MOLECULAR BASIS OF RETT SYNDROME

Provider

Ministry of Health

Programme

Branch programm of research of the Ministry of Health

Call for proposals

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 2 (SMZ02005NR)

Main participants

—

Contest type

VS - Public tender

Contract ID

NR8355-3/2005

Project name in Czech

STUDIUM MOLEKULÁRNÍ PODSTATY RETTOVA SYNDROMU

Annotation in Czech

Rettův syndrom (RS)- těžká porucha psychomotorického vývoje, je po trisomii 21. chromosomu druhou nejčastější příčinou mentální retardace děvčat s incidencí 1:10 000-1:15 000, tím představuje závažný zdravotnický, sociální, ekonomický a etický problém. RS je prvním popsaným onemocněním člověka, souvisejícím s poruchou proteinu (mecp2), jehož funkce je úzce spjata s nejdůležitejší epigenetickou modifikací lidského genomu, metylací DNA. Gen MECP2 je v oblasti Xq28, tvořen 4 exony, 2-4 exon jsou kódující.Cílem projektu je ověřit, zda a jak jsou fenotypické projevy RS mimo mutace v MECP2 genu ovlivněny polymorfismy v genech modulujících metabolismus neuronů. Analýza bude provedena u nemocných z 70 nespřízněných rodin s geneticky ověřenou diagnózou. Na zvířecím modelu RS budeme analyzovat mitochondriální metabolismus, jehož porucha v definovaných častech mozku je považována za velmi podstatnou pro RS. Projekt povede ke zlepšení genetického poradenství a hlubšímu pochopení patogeneze RS.

R&D category

NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)

CEP classification - main branch

EB - Genetics and molecular biology

CEP - secondary branch

FG - Paediatrics

CEP - another secondary branch

—

OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Provider evaluation

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Project results evaluation

The project has documented the influence of the phenotype by the genotype. The result contributes to early diagnostics of Rett sy with clearly made conclusions. The implemented system of examination has proved to be very efficient.

Realization period - beginning

Jan 1, 2005

Realization period - end

Dec 31, 2007

Project status

U - Finished project

Latest support payment

Mar 2, 2007

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP08-MZ0-NR-U/03:1

Data delivery date

Sep 16, 2008

Total approved costs

4,764 thou. CZK

Public financial support

4,764 thou. CZK

Other public sources

0 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK