RAre DIsorders of SUlfur amino acid Metabolism: deep phenotyping and development of novel diagnostic approaches (RADISUM)
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202300001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU23-07-00383
Alternative language
Project name in Czech
Vzácné poruchy metabolismu sirných aminokyselin: nové diagnostické postupy a detailní fenotypové projevy (RADISUM)
Annotation in Czech
Vzácné nemoci jsou klinicky a etiologicky různorodou skupinou definovanou prevalencí nižší než 5 na 10 000 obyvatel; dosud bylo popsáno více než 9 300 vzácných onemocnění. Asi 40 vzácných nemocí vede k poruše metabolismu sirných aminokyselin (S-AMK). Poruchy metabolismu S-AMK se mohou projevit v jakémkoli věku kombinací neuropsychiatrických, očních, hematologických, gastrointestinálních a pojivových komplikací. Pacienti s poruchou metabolismu S-AMK vyžadují individualizovanou léčbu, která může zahrnovat vysoké dávky vitamínů B, jiných léků nebo speciální dietní opatření. Na našem pracovišti sledujeme jednu z největších evropských kohort pacientů s různými poruchami metabolismu S-AMK (cca 50 osob) a díky spolupráci s mezinárodním konsorciem E-HOD máme přístup k datům o cca 300 pacientech s klasickou homocystinurií. Jednotlivé poruchy jsou popisovány již od 60. let 20. století. Podobně jako u jiných vzácných onemocnění jsou však znalosti epidemiologie, molekulární patologie, patobiochemie a klinického fenotypu neúplné. Proto v projektu RADISUM plánujeme získat nová data o poruchách metabolismu S-AMK, pokusíme se objasnit kontroverzní i zcela nové hypotézy a zlepšit diagnostické metody pro tuto skupinu vzácných onemocnění. Protože populační frekvence poruch metabolismu S-AMK není příliš známá, zaměříme se na odhad očekávaného výskytu těchto nemocí v ČR a objasníme penetraci a patogenitu genetických variant. Budeme analyzovat sirné metabolity a identifikovat možné nové biomarkery pro diferenciální diagnostiku a monitorování terapie. Zavedeme fluxomickou analýzu, která může rozšířit diagnostické metody a pomoci při hodnocení funkčního dopadu genetických variant nejasného významu. Mezinárodním dotazníkovým šetřením vyhodnotíme riziko vzniku nádorových onemocnění u pacientů s deficitem CBS. Detailním fenotypováním budeme pátrat po retinálních, dalších očních a kardiovaskulárních projevech nemoci u pacientů s poruchami metabolismu S-AMK.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2023
Realization period - end
Dec 31, 2026
Project status
B - Running multi-year project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-R
Data delivery date
Feb 21, 2024
Finance
Total approved costs
12,476 thou. CZK
Public financial support
12,476 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK