Addressing unmet needs in rare diseases: natural history study and multi-omics analysis in hereditary sensory neuropathies
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202400001
Main participants
Fakultní nemocnice v Motole
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NW24-04-00349
Alternative language
Project name in Czech
Multiomický přístup v kombinaci se systematickým sbíráním dat pro objasňování patomechanizmů u dědičné senzitivní neuropatie
Annotation in Czech
Úvod: Hereditární senzitivní neuropatie (HSN) jsou vzácnou skupinou nemocí, pacienti trpí necitlivostí nebo sníženou vnímavostí k bolesti. Někdy může být onemocnění naopak doprovázeno atakami bolestivých stavů. HSN vedou k významnému snížení kvality života a různým zdravotním komplikacím. Cíle: U pacientů s HSN je potřebné popsat průběh nemoci, sledovat progresi obtíží, a tím umožnit komplexnější péči a expertní mol. genet. diagnostiku. To je předpokladem pro pochopení patomechanizmů nemoci, zlepšení výhledu onemocnění, ale také základem pro identifikaci biomarkerů. Metody: V letech 2020-2022 se HSN věnovalo konsorcium ENISNIP, které spojilo centra z celé EU, umožnilo sesbírat velkou kohortu pacientů a nastavit standardy diagnostiky. V rámci konsorcia jsme byli odpovědni za mol. genet. analýzy. Na tuto významnou mezinárodní práci budeme v rámci navrhovaného projektu navazovat – je sesbírán relativně velký soubor pacientů, vytvořen základ pro sdílení jak klinických, tak genomických dat. U 30 námi vybraných pacientů provedeme observační prospektivní studii, která bude zaměřena na monitorování průběhu nemoci a komplikací - a to jednou ročně. Při každé návštěvě odebereme vzorek krve, který bude analyzován na zahraničním pracovišti na přítomnost metabolitů – zejména produktů sfingolipidového metabolismu. V této skupině pacientů také provedeme celogenomové sekvenování, a u 15 i sekvenování s pomocí dlouhých čtení. Očekávané výsledky: V rámci projektu se zaměříme na multiomické analýzy – propojení klinických a genomických dat s daty z proteomiky. Cílem je nalezení nových biomarkerů, které by sloužili jako diagnostický marker, ale zároveň také umožnily monitoring progrese onemocnění. To vše je nevyhnutelný předpoklad pro identifikaci potencionálních mechanismů léčby. Souhrnem: Cílem je využití multimodálních analýz zlepšení genomické analýzy, identifikace biomarkerů, monitoring klinického stavu, a to vše by mělo sloužit jako předpoklad pro případné klinické studie.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - secondary branch
30210 - Clinical neurology
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2024
Realization period - end
Dec 31, 2027
Project status
Z - Beginning multi-year project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NW-R
Data delivery date
Mar 25, 2024
Finance
Total approved costs
10,123 thou. CZK
Public financial support
10,123 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK