All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Addressing unmet needs in rare diseases: natural history study and multi-omics analysis in hereditary sensory neuropathies

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

  • Call for proposals

    SMZ0202400001

  • Main participants

    Fakultní nemocnice v Motole

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    NW24-04-00349

Alternative language

  • Project name in Czech

    Multiomický přístup v kombinaci se systematickým sbíráním dat pro objasňování patomechanizmů u dědičné senzitivní neuropatie

  • Annotation in Czech

    Úvod: Hereditární senzitivní neuropatie (HSN) jsou vzácnou skupinou nemocí, pacienti trpí necitlivostí nebo sníženou vnímavostí k bolesti. Někdy může být onemocnění naopak doprovázeno atakami bolestivých stavů. HSN vedou k významnému snížení kvality života a různým zdravotním komplikacím. Cíle: U pacientů s HSN je potřebné popsat průběh nemoci, sledovat progresi obtíží, a tím umožnit komplexnější péči a expertní mol. genet. diagnostiku. To je předpokladem pro pochopení patomechanizmů nemoci, zlepšení výhledu onemocnění, ale také základem pro identifikaci biomarkerů. Metody: V letech 2020-2022 se HSN věnovalo konsorcium ENISNIP, které spojilo centra z celé EU, umožnilo sesbírat velkou kohortu pacientů a nastavit standardy diagnostiky. V rámci konsorcia jsme byli odpovědni za mol. genet. analýzy. Na tuto významnou mezinárodní práci budeme v rámci navrhovaného projektu navazovat – je sesbírán relativně velký soubor pacientů, vytvořen základ pro sdílení jak klinických, tak genomických dat. U 30 námi vybraných pacientů provedeme observační prospektivní studii, která bude zaměřena na monitorování průběhu nemoci a komplikací - a to jednou ročně. Při každé návštěvě odebereme vzorek krve, který bude analyzován na zahraničním pracovišti na přítomnost metabolitů – zejména produktů sfingolipidového metabolismu. V této skupině pacientů také provedeme celogenomové sekvenování, a u 15 i sekvenování s pomocí dlouhých čtení. Očekávané výsledky: V rámci projektu se zaměříme na multiomické analýzy – propojení klinických a genomických dat s daty z proteomiky. Cílem je nalezení nových biomarkerů, které by sloužili jako diagnostický marker, ale zároveň také umožnily monitoring progrese onemocnění. To vše je nevyhnutelný předpoklad pro identifikaci potencionálních mechanismů léčby. Souhrnem: Cílem je využití multimodálních analýz zlepšení genomické analýzy, identifikace biomarkerů, monitoring klinického stavu, a to vše by mělo sloužit jako předpoklad pro případné klinické studie.

Scientific branches

  • R&D category

    AP - Applied research

  • OECD FORD - main branch

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

  • OECD FORD - secondary branch

    30210 - Clinical neurology

  • OECD FORD - another secondary branch

  • CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    EB - Genetics and molecular biology<br>FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    May 1, 2024

  • Realization period - end

    Dec 31, 2027

  • Project status

    Z - Beginning multi-year project

  • Latest support payment

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP24-MZ0-NW-R

  • Data delivery date

    Mar 25, 2024

Finance

  • Total approved costs

    10,123 thou. CZK

  • Public financial support

    10,123 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK