Advanced sequencing methods for deciphering structural variants in cancer genome
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202100001
Main participants
Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU21-08-00237
Alternative language
Project name in Czech
Pokročilé sekvenační metody pro analýzu strukturních přestaveb nádorového genomu
Annotation in Czech
K typickým znakům nádorových buněk, spojeným s nepříznivou prognózou pacientů, řadíme komplexní karyotyp (KK), který často zahrnuje dicentrické chromozomy (DC) a chromothripsis (cth). Metody klasické a molekulární cytogenetiky v takových případech neposkytují detailní informace o genomické sekvenci a strukturních variantách, které jsou přínosné pro identifikaci molekulárních markerů nemoci a potenciálních terapeutických cílů. Sekvenování pomocí dlouhých čtení je technikou, která umožňuje čtení sekvence DNA dlouhé několik kilobazí a poskytuje podrobné informace o primární struktuře DNA a přestavbách genomu, což může být s výhodou využito pro monitorování onemocnění a stanovení prognózy. V rámci projektu využijeme sekvenování pomocí dlouhých čtení k analýze vzorků od pacientů s chronickou lymfocytární leukémií (CLL) nesoucích DC či cth. Vlastní sekvenování bude doplněno vytvořením bioinformatických postupů umožňujících mapování a charakterizaci genomických zlomů. Na základě získaných informací budou charakterizovány derivované chromozomy, k získání jejich přesné struktury navíc využijeme metody pro studium chromatinových interakcí. S využitím klinicko-biologických dat provedeme analýzy přežití a charakterizujeme evoluci abnormalit v závislosti na podané léčbě. Předpokládáme, že naše poznatky objasní nejednoznačné cytogenetické nálezy v případech, kde nestačí standardní diagnostické metody, a poskytnou nový pohled na to, jak určité aberace ovlivňují průběh onemocnění a odpověď na léčbu. Naším cílem je též zhodnotit výhody pokročilých sekvenačních metod pro diagnostiku.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - secondary branch
30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])
OECD FORD - another secondary branch
30204 - Oncology
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>EI - Biotechnology and bionics<br>FD - Oncology and haematology
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2021
Realization period - end
Dec 31, 2024
Project status
K - Ending multi-year project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-R
Data delivery date
Feb 21, 2024
Finance
Total approved costs
12,765 thou. CZK
Public financial support
12,765 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK