The application of new methods of genomic analysis in cases of rare genetic based diseases with negative results of genetic and genomic analyses.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 5 (SMZ0201900001)
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NV19-08-00137
Alternative language
Project name in Czech
Využití nových metod analýzy genomu v případech vzácných geneticky podmíněných onemocnění s negativními výsledky genetických a genomických analýz.
Annotation in Czech
V současnosti nejsme schopni určit příčiny vzácných geneticky podmíněných nemocí u ~50% případů a počet nově objevovaných kauzálních genů v posledních letech klesá. Naším záměrem je provést integrovanou analýzu genomu, transkriptomu, proteomu a metabolomu k určení genetické diagnózy ve skupině ~40 případů a rodin se vzácným geneticky podmíněným onemocněním, u kterých předchozí cílená klinická, biochemická a genetická vyšetření včetně exomového sekvenování nevedly k diagnóze. Využijeme našich zkušeností s novými technologiemi celogenomového sekvenování (NovaSeq), sekvenování dlouhých fragmentů jednotlivých molekul DNA (Oxford Nanopore, PacBio) a možností korelací genomové informace s výsledky analýz tělních tekutin, tkání, tkáňových kultur a vhodných buněčných modelů. Uplatníme nové bioinformatické nástroje analýzy multi-OMIC dat a nástroje umožňující globální sdílení fenotypových a genomických dat. Cílem je zrychlit poznání doposud nediagnostikovaných vzácných nemocí , zlepšení diagnostické výtěžňosti a zajištění inovativní péče o pacienty s vzácnými nemocemi v České Republice.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30401 - Health-related biotechnology
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EI - Biotechnology and bionics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project stands out for its scientific contribution in the field of rare genetic diseases, and the results achieved are unique and have contributed to the discovery of the causes of these diseases. The study of the pathogenesis of the results obtained opens the perspective for new therapeutic approaches. The outputs of the project, including 11 publications in prestigious journals and the successful defence of the dissertation, are of high quality and contribute to the development of knowledge in the fields of nephrogenetics, ophthalmogenetics and neurodevelopmental diseases. The project is of considerable importance for application in clinical practice and education of students. The management and funding has been transparent.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2019
Realization period - end
Dec 31, 2023
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NV-U
Data delivery date
Jul 3, 2024
Finance
Total approved costs
14,485 thou. CZK
Public financial support
14,485 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK