Exploring causes of the neurogenetic disorders with the newest genomic methods
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202200001
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU22-04-00097
Alternative language
Project name in Czech
Objasňování příčin neurogenetických nemocí s využitím nejnovějších genomických metod
Annotation in Czech
Výtěžnost masivně paralelního sekvenování (MPS) panelu genů u pacientů s neurogenetickým onemocněním je téměř 25 %. To znamená, že za pomoci rutinních diagnostických testů nejsme schopni u více jak 75 % pacientů objasnit genetickou příčinu jejich onemocnění. U těchto pacientů s dědičnou periferní neuropatií a spastickou paraparézou chceme dále pokračovat s vyšetřováním příčin onemocnění za použití různých nových genomických metod. Chceme provést celoexomové (WES) a celogenomové (WGS) sekvenování a rozšířit provedené analýzy o nové metody hodnocení dat. Bude probíhat nejen běžné hodnocení bodových záměn, ale i hodnocení změn v počtu kopií (CNV) a chceme zavést také hodnocení expanzí repetic v DNA, které běžné zpracování MPS dat nezachytí. WES a WGS může detekovat příčinu onemocnění u 10-20 % pacientů s nejasnou příčinou nemoci, již vyšetřených pomocí MPS panelu genů. Tyto metody mohou vést i k odhalení kauzálních variant v genu, dosud nespojovaným s žádným onemocněním, a tak vést k objevu nových podtypů neurogenetických onemocnění. Nová metodika, long-read sequencing (LRS) umožňuje detekovat varianty, které jsou nezachytitelné WES i WGS. Proto ji chceme zařadit jako nejnovější diagnostický krok u pacientů s evidentní genetickou příčinou neurologického onemocnění, ale již vyčerpanými dostupnými možnostmi genetické diagnostiky a stále neobjasněnou příčinou jejich onemocnění. Objasnění příčiny onemocnění na molekulární úrovni je nezbytné pro přesnou diagnostiku, prevenci opakování onemocnění v rodině a kauzální léčbu, stále rozšířenější. Projekt umožní pokračovat v úspěšném odhalování příčin vzácných dědičných nemocí a zavádění metod do diagnostické praxe ve skupině pacientů s neurogenetickým onemocněním.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - secondary branch
30210 - Clinical neurology
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2022
Realization period - end
Dec 31, 2025
Project status
B - Running multi-year project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-R
Data delivery date
Feb 21, 2024
Finance
Total approved costs
10,763 thou. CZK
Public financial support
10,763 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK