Epilepsy genetics: To solve unsolvable cases with combined OMICs tools

Project name in Czech
Genetika epilepsií: Diagnostika a objevování nových příčin u dosud neobjasněných pacientů s využitím kombinace omických nástrojů
Annotation in Czech
Závažné dětské epilepsie jsou heterogenní skupinou onemocnění, velká část má genetický původ. Až 30% je monogenně podmíněných a u dalších asi 30% jde o polygenní dědičnost. Navrhovaný projekt je pokračováním úspěšného grantu AZV 15-33041, v rámci kterého jsme zavedli do praxe masivně paralelní sekvenování (MPS) panelem genů pro pacienty s epilepsií. Toto vyšetření objasnilo příčinu nemoci asi u 30% z nich. Ale pro dvě třetiny pacientů, u kterých MPS panelu genů neobjasnilo příčinu obtíží, je žádoucí doplnit další vyšetření - a to celoexomové (WES), celogenomové sekvenování (WGS) a long read sequencing (LRS). V projektu proto plánujeme vyšetřit asi 200 již vybraných pacientů s neobjasněnou příčinou epilepsie pomocí WES, a následně bude ze skupiny exom negativních pacientů vybráno asi 40, u kterých provedeme a vyhodnotíme WGS, u části také LRS. Důraz je kladen zejména na pokročilou analýzu dat s využitím kombinace omických nástrojů. Očekáváme, že získáme důležité výsledky - jak klinicky (lepší péče), tak vědecky (nové varianty, nové asociace gen-nemoc, nové mechanizmy) a publikačně.

R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])
OECD FORD - secondary branch
30210 - Clinical neurology
OECD FORD - another secondary branch
30209 - Paediatrics
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EI - Biotechnology and bionics<br>FG - Paediatrics<br>FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The aim of the project was to identify the causal genetic variant/variants in patients with severe epilepsy and epileptic encephalopathy. A total of 192 patients with severe early-onset epilepsy and epileptic encephalopathy were selected for the project. We successively performed the following examinations on the patients: WES in a total of 192 patients. We managed to select a sufficient number of patients as planned and perform a sufficient number of examinations. The result of the project is a total of 9 publications at an excellent level with dedication to the project, the aggregate IF of these publications is: 56.2. In summary, three of these papers were published in journals with IF in the first decile (D1), another one paper in the first quartile (Q1) by discipline, one paper in Q2, two papers Q3 and 2 papers Q4. The NGS methodology by evaluating the virtual panel of genes, the authors accredited using the ČIA accreditation. This examination is avaiable for patients in CZ.

Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-U
Data delivery date
Jul 3, 2024

Similar projects(10)